Въз основа на 3D изображения на синдрома на чупливата Х в ретроспективна кохорта от млади китайски мъже

Кликнете тук, за да прочетете пълния текст на статията от Jieyi Chen, Siyuan Du, Yiting Zhu, Dongyun Li, Chunchun Hu, Lianni Mei, Yunqian Zhu, Huihui Chen, Sijia Wang, Xiu Xu, Xinran Dong, Wenhao Zhou и Qiong Xu

Дълго и тясно лице. Широко чело. Мандибуларен прогнатизъм или "недозахапване". Изпъкнали уши. Това са някои от най-често срещаните резултати при търсене на общи характеристики на лицето при лица, живеещи със синдрома на чупливата Х (FXS). Това, което е по-малко известно, обаче, е, че тези резултати се основават на проучвания, фокусирани предимно върху лица в постпубертетна възраст или възрастни, живеещи с FXS, без цифрови изображения. Накратко, липсва литература, която да изучава лицевите особености на по-младата популация от лица, живеещи с FXS, като по този начин се ограничава възможността за идентифициране на ранните лицеви особености на FX. 

Триизмерните изображения, за разлика от двуизмерните, позволяват извличане на стереоскопични и количествени фенотипи на лицето. Това позволява да се изследва връзката между фините фенотипи на лицето и генотипите, включително геномните мутации и метилирането. Авторите на това проучване са успели да изобразят по-фините черти на лицето на пациентите чрез сравняване и количествен анализ на 3D изображения от пациенти с FXS и контролни групи в ранна детска възраст, като са използвали тази технология. Те също така са проучили възможността за по-добро улесняване на скрининга чрез машинно обучение с помощта на 3D изображения. Освен това проучихме възможностите за по-добро подпомагане на скрининга чрез машинно обучение, използващо 3D изображения на лицето. Те също така проучиха дали различните генетични генотипове и подтипове на метилиране при пациентите влияят на лицевата морфология.

Авторите са успели да визуализират качествено типичните и фините вариации между 3D изображенията на лицето. Те установяват, че проекцията на пациентите и контролите при векторите, свързани с Fragile X, се различава значително. Като цяло проучването предполага, че 3D изображенията на лицето могат да помогнат за разграничаване на пациентите от мъжки пол, живеещи с FXS, чрез машинно обучение, при което избраните регионални характеристики се представят по-добре от глобалните характеристики и редките ориентири. Установено е също така, че генетичният и метилационният статус могат да повлияят по различен начин на регионалните черти на лицето.