Прочетете оригиналната статия от Ann C. Genovese и Merlin G. Butler

Наскоро публикуван систематичен преглед, описващ генетичните основи на FXS и идентифицирането на свързаните с него състояния на развитие, поведение и психиатрия през целия живот на индивида, вече е достъпен за четене онлайн. Изследването, изготвено от Ан К. Дженовезе и Мерлин Г. Бътлър, разглежда клиничните характеристики, терапевтичните интервенции (включително изследваните лечения) и актуалните проучвания.

Проучването обхваща цялостно FXS в множество аспекти, включително генетика, здравни характеристики, характеристики на невроразвитието, поведенчески и психиатрични характеристики, както и лечение и интервенции. Документът не само предоставя задълбочен поглед върху общите предизвикателства, пред които са изправени хората, живеещи с FXS, но също така обсъжда техните силни страни и уникални възможности. Документът установява, че ранното откриване на FXS с специфичен за метилирането количествен анализ на стопилката при новородени има непосредствено приложение в диагностиката на FXS и може да се използва в цялата страна. скрининг на новородени. Авторите смятат, че ранното откриване на FXS води до ранни интервенции, позволяващи интензивни терапии за развитие и мултидисциплинарно управление, които могат да гарантират дългосрочни резултати по отношение на подобряването на качеството на живот на хората, живеещи с FXS. 

В статията се призовава за повече данни за съпътстващите заболявания, свързани с невроразвитието, поведението и психиатрията, при хората с FXS, особено при тези, които живеят с двойна диагноза FXS и аутизъм. Необходими са повече изследвания в областта на геномните технологии, биоинформатиката, изчислителните прогнози и базите данни за човешки геноми. Наличието на такива изследвания би могло значително да подпомогне разбирането на генетичните детерминанти, молекулярните механизми и биологичните процеси, лежащи в основата на FXS.