Основни констатации от EURORDIS #RareБарометрично проучване за въздействието на живота с рядко заболяване вече са завършени и са достъпни тук. Проучването, проведено между юли и септември 2024 г., събра данни от 9591 участници от цяла Европа. Бяха ни изпратени отговорите за синдрома на чупливата X, както и общата информация.

Фон

Само в Европа 30 милиона души живеят с рядко заболяване. 8/10 от хората, които живеят с рядко заболяване, са и с увреждания. През целия си живот те продължават да се сблъскват с бариери, които им пречат да участват пълноценно в социалния живот. Признаването на тези предизвикателства, които те изпитват, е първата стъпка към общество, в което е гарантирано пълното социално включване на тези хора. Проучването "Барометър на редките болести" е създадено с цел да се придобие представа за живота на хората, живеещи с редки заболявания и произтичащи от тях увреждания, и за предизвикателствата, с които се сблъскват при получаването на признаване на инвалидност и подкрепа за независим живот. То изследва и ограниченията, с които те се сблъскват при участието си в обществото, включително в училище и на работа.

Общи резултати от проучването 

Хората, живеещи с редки заболявания, живеят със сложни и разнообразни увреждания. Около 70% от тези хора живеят с невидими увреждания, а 25% от тях - и с видими увреждания. 80% живеят с честа болка или умора. 64% съобщават, че техните увреждания са прогресивни и динамични. Много от тях смятат, че техните увреждания не са адекватно признати от институциите, особено от училищата и местата за работа. Мнозинството изразиха негативен опит с получаването на адекватна публично финансирана подкрепа. 79% от участниците, които са били студенти, съобщават, че участието им в образованието е било ограничено. 

Специфични за състоянието резултати: Синдром на чупливата Х

В проучването участваха 24 респонденти, които живеят със синдрома на чупливата Х. Всички участници, които живеят със Синдрома на чупливата Х, живеят и с увреждания, а 96% съобщават, че имат затруднения при извършването на поне 2 ежедневни дейности без подкрепа. 38% са установили, че имат ограничен достъп до публично финансирана подкрепа, като например помощ при обгрижване, подкрепа в дома, финансова подкрепа, помощни технологии и помощни средства за придвижване. 71% са заявили, че са се сблъскали с дискриминация, свързана с рядкото заболяване или увреждане, в областта на здравеопазването, заетостта, образованието, жилищното настаняване, обществените места или на други места.

Резултатите от това проучване показват, че потребностите на хората със синдрома на чупливата Х не се признават и подкрепят адекватно и че те се сблъскват с дискриминация в много области на живота си. Fragile X International ще продължи да повишава осведомеността за ползата, която хората, живеещи с FXS, носят на обществото, и ще работи за това хората да получат подкрепата, от която се нуждаят, за да живеят възможно най-щастливо.