За да прочетете пълния текст на статията на Абигейл Чейс, Лиза Хамрик, Холи Арнолд, Джена Смит, Рейчъл Хантман, Кейтлин Кортес, Татяна Адаев, Никол Д. Тортора, Алисън Далман и Джейн Робъртс, кликнете върху тук. 

Фон

Премутацията на крехкия Х (FXpm) се причинява от повторение на CGG между 55-200 в FMR1 и е свързан с дисфункция на автономната нервна система (АНС) при възрастни. Активността на ANS може да бъде измерена с помощта на респираторна синусова аритмия (RSA, маркер за парасимпатикова регулация) и интервал между ударите (IBI, времето между ударите на сърцето, повлияно от симпатиковата и парасимпатиковата система). Това проучване е първото, което изследва функцията на ANS при бебета с FXpm. Проучването изследва дали RSA и IBI се различават при бебета с FXpm в сравнение с невротипичните бебета и дали дължината на CGG повторите е свързана с тези показатели. 

Оценени са осемдесет и две дванадесетмесечни бебета (33 FXpm, 49 невротипични). Базовата функция на ANS беше изведена въз основа на записите на сърдечната дейност, последвани от оценки на развитието. Проучването установи, че RSA е значително по-ниска при бебетата с FXpm в сравнение с невротипичните бебета, но IBI не се различава значително. Не е установена значима връзка между дължината на CGG повторенията и RSA или IBI. 

Защо това изследване е важно

Проучването има няколко важни приноса за разбирането на връзката между RSA и бебетата с FXpm. По-ниската RSA е свързана с трудности в социалната и емоционалната регулация. Тези констатации са в съответствие с нововъзникващите данни за трудности в сензорната и социалната комуникация при малките деца с FXpm и с високите нива на тревожност, ADHD и аутизъм, наблюдавани при тази популация. Въпреки че IBI не се различава на 12 месеца, предишна работа при синдрома на чупливата Х подсказва, че промените могат да се появят на по-късен етап от развитието или да отразяват отделни клинични характеристики като тревожност. Също така се предполага, че ранното идентифициране на намалената ИБС при бебета с ФХП може да помогне за насочване към деца, които биха могли да се възползват от ранна подкрепа и интервенция.  

Това проучване включва само 82 бебета, така че са необходими по-големи извадки, за да се получи по-пълна представа за връзката между FXpm и RSA. Установено е, че в групата с FXpm RSA варира. Това може да бъде обусловено от многобройни фактори, напр. възраст, пол, дължина на CGG повторите и околна среда, което подчертава необходимостта от проучване на механизмите, обуславящи тези различия. 

Авторите призовават за бъдещи изследвания, които да обхванат по-големи и разнообразни проби, да проследят промените в развитието във времето и да проучат по-широк спектър от генетични и молекулярни влияния върху функцията на ANS.