За да прочетете пълния текст на статията от Nagwa A. Meguid, Fatma Hussein, Sherien A. Nasser, Amal Elsaeid, Rasha S.El-Mahdy, Sara Elbanna и Ayman Kilany, моля, кликнете върху тук. 

Неотдавнашно проучване, проведено в Египет, интервюира 40 майки на деца, живеещи със синдрома на чупливата Х, като се фокусира върху предизвикателствата, пред които са изправени дискриминацията и невропсихиатричните състояния. Установено е, че 47,5% от майките се сблъскват с невропсихиатричен проблем, 5% - с тревожност, 2,5% - със съпътстваща депресия и 40% - с голяма депресия. Те също така съобщават, че са се сблъсквали с високи нива на дискриминация по време на майчинството си. 

Много малко са проучванията, в които се обсъждат трудностите, с които се сблъскват майките на деца, живеещи с FXS. Всъщност рядко се провеждат изследвания за това как тежестта на основните грижи, дискриминацията, самотата и депресията се отразяват на тези майки с акцент върху географските и социално-културните различия. Това е едно от първите изследвания, които се задълбочават в реалността на майките на деца, живеещи с FXS, от Близкия изток. 

Освен че разкрива, че по-голямата част от тези майки са засегнати от невропсихиатрични проблеми, проучването посочва и важни социални недостатъци. В качеството си на първични лица, полагащи грижи, 96% от участващите майки са заявили, че са напуснали работата си, за да се грижат за децата си, живеещи с FXS. По-възрастните майки са показали повишени нива на стрес и загриженост за бъдещето на децата си и евентуалната им зависимост от тях с напредването на възрастта. Повече от половината майки са преживели несправедливо отношение под формата на срам и вина, че са причина за FXS на детето им. Някои от тях разкриха също, че са били обвинявани от членовете на собственото си семейство, включително от съпрузите си, че са причина за ‘липсата на дисциплина’ на детето им. Майките, живеещи в селските райони, смятат, че нивото на стигма и дискриминация около тях е по-прекомерно, отколкото тези в градските райони. Макар че по-малко от 20% потвърдиха, че са в състояние да се справят сами, над 62% заявиха, че имат близък член на семейството, който ги подкрепя. Само 20% са получили подкрепа от медицински специалисти. 

Необходими са повече проучвания на въздействието на грижите за хора с FXS в различни култури. Настоящият EURORDIS проучване изследва влиянието на живота с рядко заболяване върху човека с това заболяване и неговите болногледачи/ членове на семейството. Можем да съберем информация за FXS и да разгледаме населените места, ако има поне 30 респонденти от тази държава. Моля, отговорете тук.