Кликнете тук, за да прочетете цялата статия

Проучването не открива връзка между премутацията на FMR1 и ADHD или тревожността

Въведение

Изследователски проект, в който са анализирани данните, събрани от 53 707 жени, подложени на генетично изследване за целите на семейното планиране, не е открил връзка между наличието на премутацията FMR1 и ADHD или тревожността. Проучването, състоящо се от 464 носители на премутацията и 53 243 лица, които не са носители на премутацията (най-големият размер на извадката до момента сред подобни проучвания), изследва разпространението на невропсихиатрични състояния, идентифицирани чрез електронните медицински досиета (ЕМД) при участничките, които са получили безплатен доброволен скрининг за автозомно-рецесивни нарушения и две Х-свързани нарушения, включително синдрома на чупливата Х (FXS). 

Дебатът

Автори: Лираз Клауснер, Шай Карми, Шей Бен-Шахар, Ноа Лев-Ел Халаби, Лина Базел-Салмон,

и Дана Брабинг Голдщайн в своите открития допринасят за продължаващия дебат относно връзката между невропсихиатричните състояния и премутацията FMR1. Общоприетото мнение е, че съществуването на връзка между двете заболявания е резултат от "отклонение при установяване", тъй като носителите на FMR1 премутацията много често се потвърждават като такива едва след поставяне на диагноза на член на семейството, който живее с FXS. Авторите отбелязват, че такива носители на премутации могат да имат "по-голям брой повторения, да имат предразполагащи генетични модификатори или да са изложени на предизвикателствата на грижите за човек с FXS. 

Резултатите 

Проучването на данните от този мащабен скрининг на цялата популация позволява на авторите да достигнат до заключения, които са по-малко склонни към пристрастия към семействата на хора, живеещи с FXS. Задълбочено проучване на невропсихиатричните състояния, идентифицирани чрез електронните медицински досиета при 53 243 жени, които доброволно са се подложили на доброволния безплатен скрининг за автозомно-рецесивни нарушения и две X-свързани нарушения, разкри, че няма връзка между премутацията FMR1 и ADHD/тревожност. 

Важен призив за повече изследвания 

Авторите признават, че техният принос, макар и новаторски, се фокусира само върху ADHD и тревожността, тъй като те са най-често срещаните сред носителите на FMR1 премутации.Това може да означава, че резултатите невинаги могат да се използват за общ анализ на всички невропсихиатрични състояния. Те също така отбелязват, че невропсихиатричните симптоми, които преди това са били свързани с премутацията FMR1, често са леки и биха могли да останат неоткрити в ЕМР. Леките затруднения в обучението и вниманието могат да останат незабелязани в ЕМР, освен ако изследванията не включват целенасочени тестове/специфична информираност. 

Това проучване има важен принос към дебата и предложения за бъдещи изследвания на връзката между премутацията FMR1 и ADHD/тревожността. По-специално, констатациите на тази статия са полезни за разбирането и подобряването на генетичното консултиране на родители, които наскоро са открили, че са носители на FMR1 премутация.