Прочетете новия проучване подчертавайки възможността за формулиране на нови диагностични критерии, биомаркери и контролни списъци за интервюта/скали за оценка, специално предназначени за жени, живеещи със синдрома на тремор/атаксия, свързан с Fragile-X (FXTAS). 

Докато FXTAS е прогресивно невродегенеративно заболяване, свързано с FMR1 генна премутация както при мъжете, така и при жените, изследователите са установили, че представянето и развитието на болестта при жените е различно. Жените, които попадат в тази категория, имат по-малко двигателни симптоми в сравнение с мъжете и по-често се срещат невропсихиатрични симптоми, които, както отбелязва FraXI, са изброени в FXPAC като състояния, които носителите на премутацията могат да имат по-често от общото население. 

Това ново проучване наблюдава десет жени с FMR1 генна премутация, при които е поставена диагноза FXTAS. Някои от жените в извадката не са имали тремор или атаксия, а други са имали субклинично проявление на лек тремор или проблеми с равновесието или само периодични симптоми. Поради това те не отговарят на пълните критерии на FXTAS, които са съобразени със симптомите, преобладаващи при мъжете. Затова авторите предлагат диагнозата preFXTAS вместо FXTAS при тези жени, тъй като при тях има висок риск от развитие на пълна FXTAS с времето. Лечението, което помага да се забави появата на FXTAS, може да включва спиране на алкохола, извършване на ежедневни физически упражнения, използване на антиоксиданти, които са добавки към диетата им, и избягване на други токсини в околната среда. 

Авторите твърдят, че диагностицирането преди FXTAS може да бъде от полза и за мъже, които нямат тремор на атаксия и поради това не са диагностицирани с FXTAS. И при двата пола промените в мозъка са очевидни и са част от диагнозата FXTAS и pre-FFXAS.