За да прочетете пълния текст на статията от Elisa Di Giorgio*, Silvia Benavides-Varela, Annamaria Porru, Sara Caviola, Marco Lunghi, Paola Rigo, Giovanna Mioni, Giulia Calignano, Martina Annunziata, Eloisa Valenza, Valentina Liani, Federica Beghetti, Fabiola Spolaor, Elisa Bettella, Roberta Polli, Zimi Sawacha и Alessandra Murgia, моля кликнете тук. 

*Професор Ди Джорджо понастоящем е член на борда на съветниците на FraXI. Можете да разгледате повече Център за чуплива X в Падуа’на транснационалните изследвания тук. 

Какво е коефициент на активиране (AR)? 

Разликите във фенотипа при жените с пълна мутация на FXS могат да се дължат на феномена, известен като ‘X инактивиране’. Изследването на коефициента на активация (AR), който представлява частта от нормалния алел или алтернативните форми или вариации на гена, носени от активната Х-хромозома, е полезно при опитите да се разбере естеството на много Х-свързани състояния. Въпреки това връзката между AR и жените, носителки на пълната мутация FXS, досега е била пренебрегвана от изследователите. 

Проучването 

Авторите на това ново проучване успяват да сравнят когнитивния, невропсихологичния, адаптивния и поведенческия профил на две момичета, диагностицирани като носители на пълна мутация на FXS, на възраст 10 и 11 години, които имат идентичен генотипен профил на пълна мутация на FMR1, но различни нива на AR (съответно 70% и 30%). Проучването имаше за цел да изследва влиянието на AR върху фенотипното функциониране на момичетата, като следваше иновативен мултиметодичен протокол, който съчетаваше молекулярно изследване, анализ на походката, лабораторни експериментални задачи, невропсихологични тестове и въпросник за родителски доклади.

Констатациите 

Установено е, че по-ниската AR съответства на по-лоши резултати в много от разглежданите области, но не във всички. От гледна точка на когнитивното и адаптивното ниво например двете момичета се различават по отношение на IQ. На поведенческо ниво не се наблюдават различия между тях, с изключение на граничните резултати за проблеми със социалното оттегляне и депресията при едно от момичетата.

Имплицитното и експлицитното обработване на времето може да бъде запазено дори при по-ниска AR. Авторите установяват, че по отношение на изпълнението на визуална ритмична задача по-младото момиче се справя по-добре от по-възрастното. Те призовават за допълнителни изследвания на причините за това, тъй като този резултат предполага, че някои основни умения могат да се запазят дори при по-нисък АР.

Уменията на момичетата по математика се запазват по-добре при по-висока AR. Тъй като широко разпространено е мнението, че математическите умения са област, която се нуждае от подобрение както при жените с предмутация, така и при момичетата, живеещи с FXS, това откритие е важно, тъй като предполага, че математическите способности могат да бъдат запазени при жени с пълна мутация, но с висока AR. Необходими са повече изследвания, насочени към тази конкретна констатация. 

В задачата "Съвместно внимание при реагиране" (RJA) двете момичета реагираха по сходен начин, но описателните визуализации показаха различия в стратегиите им за внимание. Авторите призовават за бъдещи изследвания, които да проучат дали анализът на разпределението на данните разкрива индивидуални различия, особено в по-сложни способности като иницииране на съвместно внимание.

Като цяло проучването подчертава, че си струва да се подкрепи интензивното изследване на връзката между AR и невроповеденческите резултати при жени, носители на пълната мутация.