Кликнете тук, за да прочетете пълния текст на научния труд на Лидия Картрайт, Гайа Скериф, Крис Оливър, Андрю Бегс, Джоан Стоктън, Луси Уайлд и Хейли Крауфорд.

Фон 

Предишни проучвания показаха, че синдромът на чупливата Х (FXS), въпреки че е моногенен или включва един ген, води до различни поведенчески резултати поради индивидуалната променливост на фенотипния му профил.Тези проучвания показаха, че тази поведенческа променливост е свързана с единичните нуклеотидни полиморфизми (SNP) 5-HTTLPR (серотонин) и COMT (допамин), когато се измерват напречно. Естеството на връзката между SNP и надлъжните поведенчески траектории при FXS обаче не е известно. 

Авторите на това проучване изследват връзките между три SNP (5-HTTLPR, COMT и моноаминооксидаза А (MAOA)) и траекториите на клинично значими поведения при 42 участници от мъжки пол, живеещи с FXS.Проучването категоризира тези поведения като "аутистични характеристики, разрушаване на собственост, агресия, стереотипно поведение, самонараняване, повтарящо се поведение и настроение/интереси и удоволствие". Те са измерени в два времеви момента в продължение на три години чрез серия от стандартизирани въпросници за информиране, както и чрез екстракция на ДНК и генотипизиране. 

Констатации 

Проучването установява, че "устойчивото стереотипно" поведение е по-рядко срещано при мъжете с FXS с генотип AA COMT в сравнение с генотипите AG или GG. Участниците с генотип S/S 5-HTTLPR показват по-изразено намаляване на повтарящото се и стереотипно поведение в сравнение с генотипите L/S или L/L. Комуникативните умения при участниците с генотип MAOA с три повторения изглежда са намалели по-бързо в продължение на три години в сравнение с тези с четири повторения. Авторите смятат, че тези констатации могат да подпомогнат разработването на бъдещи индивидуализирани интервенции и разбирането ни за индивидуалните траектории на хората с FXS.