Скорошни международни новини за синдрома на чупливата Х
Описание и класификация на лицевите характеристики - Нови разработки
Въз основа на 3D изображения на синдрома на чупливата Х в ретроспективна група от млади китайски мъже Кликнете тук, за да прочетете цялата статия от Jieyi Chen, Siyuan Du, Yiting Zhu, Dongyun Li, Chunchun Hu, Lianni Mei, Yunqian Zhu, Huihui Chen, Sijia Wang, Xiu Xu, Xinran Dong, Wenhao Zhou и Qiong Xu Дълъг и тесен...
Промени в мозъчната мрежа при синдрома на чупливата Х
Кликнете тук, за да прочетете пълния текст на статията от Flavia Venetucci Gouveia, Jürgen Germann и George M. Ibrahim Общоизвестен факт е, че FXS води до широко разпространени и различни промени в мозъка, които причиняват поведенчески и когнитивни различия. В този нов преглед авторите правят цялостен преглед на...
Ново проучване документира връзката между общата генетична вариация и поведенческите траектории при мъже с FXS
Кликнете тук, за да прочетете пълния текст на научния труд на Лидия Картрайт, Гая Скериф, Крис Оливър, Андрю Бегс, Джоан Стоктън, Луси Уайлд и Хейли Кроуфорд. Предишни проучвания показаха, че синдромът на чупливата X (FXS), въпреки че е моногенен или включва един ген, води до различни поведенчески резултати поради индивидуалната променливост на фенотипния му профил.Тези проучвания...
Нов систематичен преглед
Синдромът на чупливата Х през целия живот с фокус върху генетиката, неврологичното развитие, поведенческите и психиатричните асоциации: Наскоро публикуван систематичен преглед, в който се описват генетичните основи на FXS и се идентифицират свързаните с него състояния на развитие, поведение и психиатрия през целия живот.
Премутация на FMR1 и тревожност - ново проучване
Кликнете тук, за да прочетете цялата статия Проучване не открива връзка между премутацията FMR1 и ADHD или тревожността Въведение Изследователски проект, анализиращ данните, събрани от 53 707 жени, подложени на генетично изследване за целите на семейното планиране, не открива връзка между наличието на премутация FMR1 и ADHD или тревожността. Изследването, състоящо се от...
Развитие на речта - ново проучване
Ново изследване на връзката между рибонуклеопротеина на синдрома на чупливия Х (FMRP) и развитието на речта и речника при момчета със синдрома на чупливия Х Авторите Стивън Р. Хупър, Джон Сидерис, Дебора Р. Хатън и Джоан Р. Робъртс успешно публикуваха ново революционно изследване, озаглавено "Приносът на FMRP за развитието на речта и речника на...
Резултати от проучването "Барометър на редките" за 2025 г: Разпознаване на уврежданията и бариерите
Основните констатации от проучването на EURORDIS #RareBarometer относно въздействието на живота с рядко заболяване вече са окончателно завършени и са достъпни тук. Проведено между юли и септември 2024 г., проучването събра данни от 9591 участници в цяла Европа. Изпратени са ни отговорите за синдрома на чупливата X, както и обща информацияһттр://....
Първо по рода си проучване на намалената респираторна синусова аритмия при бебета с премутация на FMR1
To read the full paper by Abigail Chase, Lisa Hamrick, Holley Arnold, Jenna Smith, Rachel Hantman, Kaitlyn Cortez,Tatyana Adayev, Nicole D. Tortora, Alison Dahlman, and Jane Roberts, click here. Background The Fragile X Premutation (FXpm) is caused by a CGG repeat between 55-200 in the FMR1 gene and is linked with Autonomic Nervous System (ANS)…
Премутация Жени с preFXTAS: Документ, призоваващ за специфични за пола диагностични критерии
Read the new study highlighting the possibility of formulating new diagnostic criteria, biomarkers and interview checklists/assessment scales specifically catered to females living with Fragile-X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS). While FXTAS is a progressive neurodegenerative disorder associated with the FMR1 gene premutation in both males and females, researchers have found its presentation and progression varies in women….
"Когато животът стане по-взискателен": Цял живот, мултиинтегриран подход при провеждането на невропсихологично-когнитивно-поведенческа терапия на млади хора, живеещи с FXS
A project led by Dr Alice Montanaro has found that combined neuropsychological-cognitive behavioural therapy (nCBT) for young adults living with FXS benefits them more in their everyday life due to its multi-dimensional approach. Meet Alice Montanaro. She is not your ordinary FXS clinical researcher. She works as a cognitive behavioural therapist at the University of…
"Въпреки че имат интелектуално увреждане и характеристики на аутизъм, децата с FXS умеят да мислят", се казва в ново проучване.
This blog article summarises findings from a research article documenting mentalising skills of children who live with Cornelia de Lange Syndrome and Fragile X Syndrome. You can read the full paper by Katherine Ellis, Joanna Moss, Malwina Dziwisz, Beth Jones, Christina Danai Griva, Sophie Pendered, Roisin C Perry, and Sarah J White here. For more…
80 години напредък в изследванията на FXS
Mathijs B. van der Lei and R. Frank Kooy take us through 8 decades of transformative FXS research in this literature review. Image courtesy of Biomedicines Extensive research over the past 80 years has led to key advancements in the genetic, molecular, and clinical understanding of Fragile X Syndrome (FXS). A historic account of FXS…
Синдромът на чупливата Х през целия живот с фокус върху генетиката, неврологичното развитие, поведенческите и психиатричните асоциации: Нов систематичен преглед
Read the original article by Ann C. Genovese and Merlin G. Butler A recently published systematic review describing the genetic foundations of FXS and the identification of associated developmental, behavioral, and psychiatric conditions over the lifespan of the individual is now available to read online. Researched by Ann C. Genovese and Merlin G. Butler, the…
Систематичен преглед на нефармакологичните интервенции, насочени към двигателните диференциации при деца с невродивергентност
Read the full report by Aunnika D Short, Huilin Chen, Victoria Hulks and Gaia Scerif here. Early interventions in motor skills development in neurodivergent children have been proven to benefit them greatly as they grow older. Motor skills are critical for children to interact and engage with the outside world. There is an inextricable link…
