دراسة جديدة حول العلاقة بين بروتين البروتين النووي الريبونوكليوبروتيني الهش (FMRP) وتطور النطق والمفردات لدى الفتيان الصغار المصابين بمتلازمة الهش X

نجح المساهمون ستيفن آر هوبر وجون سيدريس وديبورا آر هاتون وجوان آر روبرتس في نشر دراسة جديدة رائدة بعنوان "إسهام برنامج إعادة التأهيل الوظيفي الوظيفي الوظيفي في تطوير النطق والمفردات لدى الفتيان الصغار المصابين بمتلازمة الهشّة إكس: فحص بأثر رجعي".  باستخدام حجم عينة مكونة من 45 صبيًا دون سن 16 عامًا ممن يعانون من متلازمة الهشاشة X، قدم المؤلفون مساهمة كبيرة في فهم كيفية تأثير وجود متلازمة الهشاشة X على العلاقة بين مستوى تطور الكلام والمفردات التعبيرية والمفردات الاستقبالية لدى الصبية الصغار الذين يعانون من متلازمة الهشاشة X. 

الخلفية

يؤدي نقص بروتين FMR1 (وهو ضروري لعمل الدماغ العصبي النموذجي) إلى صعوبات في النمو البدني والعصبي لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة فرط الحركة وتصلب الأنسجة. ومع ذلك، هناك عدد قليل جداً من الدراسات التي تستكشف العلاقة بين بروتين FMR1 وتطور مهارات النطق واللغة لدى الفتيان الصغار المصابين بمتلازمة التصلب اللويحي. إن دراسة هذه العلاقة مهمة، حيث أن الإجماع العام هو أنه في حين أن الأولاد الصغار الذين يعانون من متلازمة فرط الحركة وتشتت الانتباه يظهرون صعوبات لغوية "متوسطة إلى شديدة"، فإن تطور لغتهم الاستقبالية تتقدم بشكل أفضل من لغتهم التعبيرية. A 2007 الدراسة التي أجراها روبرتس وآخرون أن الأولاد الذين يعانون من متلازمة FXS والتوحد أظهروا صعوبات في المفردات التعبيرية أكثر من الأولاد الأصغر سنًا من ذوي النمط العصبي بعد تعديل القدرات المعرفية غير اللفظية (صفحة 2). ونظرًا لعلاقته بالعديد من الجينات المرتبطة بالتوحد، فإن FMRP له أهمية لكل من مجتمع متلازمة التوحد ومتلازمة التوحد. تُعد هذه الدراسة الأولى من نوعها لأنها توفر تحليلاً متعمقاً لمهارات التواصل لدى الفتيان الصغار المصابين بمتلازمة التوحد مع تطورهم بمرور الوقت. 

الدراسة 

شارك في الدراسة 45 صبيًا تحت سن 16 عامًا ممن يعيشون مع متلازمة التوحد المجهرية. تم تجميعهم إلى أولئك الذين يعيشون مع كل من التوحد ومتلازمة التصلب اللويحي، وأولئك الذين يعيشون مع متلازمة التصلب اللويحي (بدون توحد). واستخدم الباحثون ثلاث طرق لاختبار العلاقة بين برنامج FMRP ونطق الكلام (صفحتي 6-7) والمفردات التعبيرية (صفحة 8) والمفردات الاستقبالية. وقدمت النتائج دليلاً على أنه في حين أن FMRP لم يكن له علاقة مباشرة مع تطور هذه الطرق الثلاثة للتواصل (صفحة 11)، إلا أنه "خفف" العلاقة بين العمر العقلي وحالة التوحد وتطور الكلام والمفردات التعبيرية والاستقبالية. وكلما ارتفعت مستويات FMRP، زادت العلاقة بين هذه المتغيرات لدى كل من الأولاد المصابين بمتلازمة التوحد والتوحد، ومتلازمة التوحد فقط. أظهرت المستويات الأقل من FMRP أن هذه العلاقات كانت ضعيفة في كلتا المجموعتين من الأولاد. 

النتائج المهمة المستخلصة من الدراسة 

وجد هذا العمل أن برنامج FMRP له دور حيوي في تعديل العلاقة بين حالة التوحد ومستويات النمو وتطور الكلام والمفردات لدى الأولاد المصابين بمتلازمة التوحد الحركي (صفحة 11). على الرغم من أن هذه العلاقة معقدة، إلا أن هناك مجال لمزيد من الاستكشاف. كما لم تجد الدراسة أيضًا في حجم العينة التي شملتها الدراسة أي علاقة مهمة بين تعليم الأمهات والتطور اللغوي لدى الأولاد المصابين بمتلازمة التوحد. وهذا أمر مثير للدهشة، حيث أنه يتعارض مع الأبحاث السابقة التي تشير إلى وجود علاقة قوية بين تعليم الأمهات والتأثيرات البيئية على التطور اللغوي والسلوكي لدى الأشخاص الذين يعيشون مع متلازمة التصلب اللويحي. 

وبشكل عام، بدا أن المستويات الأعلى من برنامج FMRP تعزز العلاقة بين مستويات النمو والنتائج لدى الأولاد المصابين بمتلازمة فرط الحركة وتوحد الدماغ مع التوحد وبدونه.