• أخبار
  • |
  • بحث
Researchers dive deep into relationships between anxiety and Intolerance of Uncertainty in Fragile X Syndrome In a study supported by the Baily Thomas Charitable Fund, Cerebra and the Cornelia de Lange Syndrome Foundation UK and Ireland, a group of researchers has contrasted the relationship between anxiety and Intolerance of Uncertainty in Fragile X Syndrome (FXS) and Cornelia de Lange Syndrome (CdLS). You can read the full article by Smith et al here, but if you want a shorter version about the FXS-specific findings, please keep reading this blog. Approximately 30% of males with FXS meet the diagnostic criteria for a separate diagnosis of co-occurring autism. However, the subtle differences in the presentation and severity of autistic characteristics in people with FXS and CdLS compared with those with nonsyndromic autism is under-studied. For example, boys with FXS are less likely to display differences in social reciprocity (e.g., social smiling) compared with autistic boys of the same age. This suggests that, despite similarities in characteristics, nuanced differences in autism presentation may make it challenging to differentiate autism from the inherent behavioural phenotype of rare genetic syndromes, yet it also affords the opportunity to examine the relationship between profiles of autistic characteristics and anxiety. What is the Intolerance of Uncertainty? The Intolerance of Uncertainty may explain the relationship between autism and anxiety in FXS. It is characterised by distress or difficulty functioning during uncertain or unpredictable situations, a strong preference for predictability, and cognitive or behavioural paralysis or inhibition. It has been identified as an important risk factor for the development and maintenance of anxiety in the general population and has been implicated as a critical factor underpinning anxiety. Understanding the relationship between the Intolerance of Uncertainty and anxiety in FXS is important for the development of tailored interventions to reduce anxiety in rare genetic syndromes associated with intellectual disability. Findings of the study The results from the study suggest that the relationship between autistic characteristics, anxiety and levels of Intolerance of Uncertainty (IU) differs for people with CdLS and males with FXS. While the CdLS and FXS groups did not differ in autistic characteristics, anxiety symptom severity or levels of IU, levels of IU fully mediated the relationship between autism characteristics and anxiety symptom severity for the CdLS group, but not for the FXS group. This means that when compared to the effects of IU in those with FXS, participants with CdLS showed greater levels of IU impact in the relationship between autism and anxiety.These findings improve our understanding of the autism–anxiety relationship and can inform future research directions, as well as potential new interventions and theoretical frameworks, improving quality of life for individuals with rare genetic syndromes and their families.

Researchers dive deep into relationships between anxiety and Intolerance of Uncertainty in Fragile X Syndrome 
  • أخبار
  • |
  • بحث
Kirsten Johnson speaking from a podium

FraXI at the 13th European Conference on Rare Diseases & Orphan Products (ECRD 2026)
  • أخبار
  • |
  • بحث
Prof Frank Kooy, Dr. Kirsten Johnson. Prof Claudia Bagni and Prof Peng Jin smiling for the camera

Reporting from the Gordon Research Conference: Mechanistic Insights and Therapeutic Development for Fragile X and Neurodevelopmental Disorders
  • أخبار
  • |
  • بحث
Boy with FXS shows a thumbs up

FraXI publishes position paper on the direction of future research and clinical efforts
  • أخبار
  • |
  • بحث
A boy walks away from the photographer at a lake.

US-based research on caregivers – perceived behavioural challenges in FXS
  • أخبار
  • |
  • بحث
Significant group differences in cortical thickness between FXS and ASD

New Study unpacks Cerebral Cortex Morphometry and Relaxometry in Male Children With Fragile X Syndrome and Autism
  • أخبار
  • |
  • بحث
Woman turning away from camera

U.S. Researchers develop educational tool for healthcare providers’ better understanding of women with Fragile X-associated primary ovarian insufficiency (FXPOI)
  • أخبار
  • |
  • بحث
Pink flowers

Gordon Research Conference (June 14-19, 2026, Maine, USA): Mechanistic Insights and Therapeutic Development for Fragile X and Neurodevelopmental Disorders
  • أخبار
FraXI’s President Dr Kirsten Johnson at the 79th World Health Assembly

FraXI’s President Dr Kirsten Johnson at the 79th World Health Assembly
  • أخبار
Marcia Braden smiling for the camera

In Conversation with Dr Marcia Braden 
  • قصص عائلية
  • |
  • أخبار
Shalini and her son smiling for the camera

Fragile X Society India unveils world’s first short film on FXS
  • أخبار
  • |
  • بحث
Dr Alice Montanaro in a group photo with 21 happy looking people who have helped her with her PhD research

“Listening to my patients”: Interview with Dr Alice Montanaro on her PhD research
  • أخبار
  • |
  • بحث
A drawing of two boys smelling on a flower, one loving it and the other one less

FraXI Board of Advisors member Prof Claudia Bagni leads new study on FXS and smell
  • قصص عائلية
  • |
  • أخبار
Brid hugging Phoebe in front of the inflatable arches that mark the start

A Rare Invisible String
  • أخبار
  • |
  • بحث
A diagram showing the impacts of FXTAS in male and female humans

Sequence of neuropsychiatric symptoms for fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) is different in females compared to males, new study finds 
  • قصص عائلية
  • |
  • أخبار
Paulin Madia and Ruth Kabengele with their two boys in front of a red wall

Rare but Real: A family’s story of myths, stigma, and Fragile X Syndrome
  • أخبار
  • |
  • بحث
Kayla and her colleagues at University of Warwick

“Transparent, collaborative, and hopeful”: Postdoctoral Researcher Kayla Smith on the world of FXS research
  • أخبار
  • |
  • بحث
الأب والولد

“Rarely talked about”: a new paper calling for the use of empathetic and kind language in describing rare conditions
  • قصص عائلية
  • |
  • أخبار
تقف العروس أمام البحر وتشكل علامة X بذراعيها

في منتصف الطريق #RunningtheXforFragileX
  • أخبار
  • |
  • بحث
شعار Boston Scientific وFraXI حيث يعملان معًا على مشروع Fragile XChange

نقدم لكم تبادل الهشاشة: منصة رقمية عالمية لموارد FXS بدعم من مؤسسة بوسطن العلمية في أوروبا
  • أخبار
  • |
  • بحث
وجه في المرآة بلون أزرق

العلاقة بين الانتباه الاجتماعي البصري ومعدل ضربات القلب المحددة للانتباه المستدام في متلازمة فرط الحركة وتشتت الانتباه 
  • أخبار
  • |
  • بحث
نظرة عالمية على متلازمة الهشاشة X

دراسة جديدة تبحث في كيفية ارتباط النتائج السلوكية العصبية بنسبة التنشيط (AR) لدى الإناث الحاملات لطفرة كاملة في متلازمة التصلب الجانبي الضموري
  • أخبار
  • |
  • بحث
الشباب على الشاطئ عند غروب الشمس

جودة حياتنا مع متلازمة التصلب الجانبي الضموري النادر: دراسة جديدة تعيد تشكيل نتائج جودة الحياة للشباب الذين يعانون من حالات نادرة 
  • أخبار
  • |
  • بحث
بطل فوق قناة في تايلاند

30 عاماً من أبحاث FXS في تايلاند
  • أخبار
  • |
  • بحث
امرأة تجثو على ركبتيها أمام الماء

أمهات من الشرق الأوسط لأطفال يعانين من متلازمة فرط الحركة وتصلب الشرايين: دراسة تكشف عن كفاح يومي وحقائق قاسية
  • أخبار
  • |
  • بحث
مسح البارومتر النادر

كن صوت التغيير: شارك في استبيان مقياس الندرة الجديد
  • أخبار
  • |
  • بحث
الموقع الإلكتروني لاستطلاعات البارومتر النادرة

نتائج المسح الصوتي للبارومتر النادر حول التشخيص
  • أخبار

مستقبل الفحص الجينومي لحديثي الولادة: Screen4Care
  • أخبار
كيرستن جونسون في المؤتمر الدولي السادس حول FXPAC

FraXI في المؤتمر الدولي السادس حول FXPAC
  • أخبار
  • |
  • بحث

80 عاماً من التقدم في أبحاث متلازمة الغدة الدرقية
  • أخبار
  • |
  • بحث
متلازمة الهشاشة X على مدى الحياة

متلازمة الهشاشة X عبر العمر مع التركيز على الارتباطات الوراثية والنمائية العصبية والسلوكية والنفسية: مراجعة منهجية جديدة
  • أخبار
  • |
  • بحث
امرأة مصابة بمتلازمة التصلب الجانبي الضموري الضموري تعمل على المهارات الحركية الدقيقة

مراجعة منهجية للتدخلات غير الدوائية التي تستهدف الصعوبات الحركية لدى الأطفال ذوي الاختلافات العصبية
  • أخبار
  • |
  • بحث
غيوم دخانية داكنة وسماء ذات مظهر جديد

دراسة هي الأولى من نوعها عن انخفاض اضطراب نظم الجيوب الأنفية التنفسية عند الرضع الذين يعانون من طفرة FMR1
  • أخبار
  • |
  • بحث
شخص يمشي على طول طريق في الخريف

الإناث المصابات بالطفرة المبكرة من الإناث المصابات بالـ FXTAS: ورقة تدعو إلى معايير تشخيصية خاصة بالجنسين
  • أخبار
  • |
  • بحث
د. أليس مونتانارو

"عندما تصبح الحياة أكثر تطلباً": نهج متعدد التكامل يستمر مدى الحياة في تقديم العلاج النفسي العصبي السلوكي المعرفي للشباب البالغين الذين يعانون من متلازمة التصلب العصبي المتعدد
  • أخبار
  • |
  • بحث
ورشة العمل الدولية حول متلازمة الهشاشة X: في ذكرى البروفيسورة أليساندرا مورغيا

ورشة العمل الدولية حول متلازمة الهشاشة X: في ذكرى البروفيسورة أليساندرا مورغيا
  • قصص عائلية
  • |
  • أخبار
ريشابه جاين (في الصورة أعلاه مع أمير خان) هو أول ممثل في العالم يتعايش مع متلازمة التصلب اللويحي

تقديم متلازمة إكس إلى الشاشة الكبيرة: تمثيلات رائدة لمتلازمة الهشاشة إكس في السينما
  • أخبار
  • |
  • بحث
أب وطفلين يتعايشان مع متلازمة الهشاشة-إكس

توصلت دراسة جديدة إلى أنه "على الرغم من وجود إعاقة ذهنية وخصائص التوحد، إلا أن الأطفال المصابين بمتلازمة التوحد العقلي FXS ماهرون في التفكير الذهني". 
  • أخبار

6 أشهر بأثر رجعي
  • أخبار
  • |
  • بحث

شكّل البحث، غيّر حياة الناس: صوتك مهم!
  • أخبار
  • |
  • بحث
أقدام أنثى في الماء.

تغيرات شبكة الدماغ في متلازمة الهشاشة X
  • أخبار
  • |
  • بحث
صبي يتكئ على شجرة

وصف خصائص الوجه وتصنيفها - التطورات الجديدة
  • أخبار
  • |
  • بحث
صبي مصاب بمتلازمة التصلب الجانبي الضموري الطولي يحمل طفلاً

دراسة جديدة توثق الارتباط بين التباين الجيني الشائع والمسارات السلوكية لدى الذكور المصابين بمتلازمة التصلب الجانبي الضموري
  • أخبار
رجل مع صبي على كتفيه يمشي بثقة في غروب الشمس

#P5TResolution4Rare - قرار تاريخي
  • قصص عائلية
  • |
  • أخبار
أم وأطفالها الثلاثة يركضون من أجل قضية نبيلة

تشغيل X لهشاشة X - مقابلة مع بريد
  • أخبار
  • |
  • بحث
صبي يفكر

مراجعة منهجية جديدة
  • أخبار
مؤتمر فراكسي الأول

ملخصات المؤتمر الدولي الأول للهشاشة X
  • أخبار
  • |
  • بحث

طفرة FMR1 والقلق - دراسة جديدة
  • أخبار
  • |
  • بحث
صبي على الشاطئ

تطوير النطق - دراسة جديدة
  • أخبار
اجتماع الأعضاء في برشلونة

FraXI في المؤتمر الثامن لـ RE(ACT) والمؤتمر السادس للاتحاد الدولي لأبحاث الأمراض النادرة (IRDiRC)
  • أخبار
أنا أؤيد يوم الأمراض النادرة

الاحتفال بيوم الأمراض النادرة - 28 فبراير 2025
  • أخبار
  • |
  • بحث
صبي على كومة من الخشب.

نتائج مسح البارومتر النادر 2025: التعرف على الإعاقات والحواجز
  • أخبار

نشرات فراكسي الإخبارية
  • أخبار
اليوم العالمي للتوعية بمرض الهشاشة X 2024

اليوم العالمي للتوعية بمرض الهشاشة X 2024
  • أخبار
ولدان مصابان بمتلازمة FXS

أفراح Fragile X – تم نشر ورقة بحثية
  • أخبار
شعار يوم الأمراض النادرة

يوم الأمراض النادرة – 29 فبراير
  • أخبار
صورة جماعية في المساء في اجتماع Fragile X International في ليون، فرنسا.

الاحتفال بالتوعية الدولية بمرض Fragile X!
  • أخبار
أشخاص يمشون تحت السحب الكثيفة

بيان صحفي حول مصطلح FXPAC
  • أخبار
صبي مصاب بمتلازمة FXS أمام كتب الأطفال

تغيير اسم FMR1