脆性 X 信使核糖核蛋白 (FMRP) 與脆性 X 綜合徵兒童言語和詞彙發展之間關係的新研究

貢獻者 Stephen R Hooper、John Sideris、Deborah R Hatton 和 Joanne R Roberts 成功發表了一項開創性的新研究，題為 「FMRP 對患有脆性 X 綜合徵的男孩的語言和詞彙發展的貢獻：回顧性研究」。  作者使用 45 名患有脆性 X 綜合徵 (FXS) 的 16 歲以下男孩作為樣本，為理解 FMRP 的存在如何影響患有 FXS 的男孩的言語發展水平、表達性詞彙和接受性詞彙之間的關係做出了重大貢獻。 

背景

FMR1 蛋白質（對神經典型大腦功能至關重要）的缺乏導致 FXS 患者的身體和神經發育困難。然而，很少有研究探討 FMRP 與 FXS 兒童言語和語言技能發展之間的關係。研究這種關係很重要，因為普遍的共識是，雖然患有 FXS 的男孩表現出「中度至重度」的語言障礙，但他們的接受性語言的發展比表達性語言的進展要好。 2007年 學習 Roberts 等人的研究發現，在調整了非語言認知能力後，同時患有 FXS 和自閉症的男孩在表達詞彙方面比正常的男孩更困難（第 2 頁）。由於 FMRP 與幾種與自閉症相關的基因有關，因此對 FXS 和自閉症群體都具有重要意義。這項研究是同類研究中的首例，它對患有 FXS 的男孩隨著時間推移而發展的溝通技巧進行了深入分析。 

研究 

45 名患有 FXS 的 16 歲以下男孩參與了這項研究。他們被分為同時患有自閉症和 FXS 的人和患有 FXS（不患有自閉症）的人兩組。研究人員使用三種方法來測試 FMRP 與言語清晰度（第 6-7 頁）、表達性詞彙（第 8 頁）和接受性詞彙之間的相關性。結果表明，雖然 FMRP 與這三種溝通途徑的發展沒有直接關係（第 11 頁），但它「調節」了心理年齡、自閉症狀況和語言發展以及表達性和接受性詞彙之間的關係。 FMRP 水平越高，患有 FXS 和自閉症的男孩以及僅有 FXS 的男孩之間的這些變數之間的關係就越強。較低的 FMRP 顯示這兩組男孩之間的這種關係都很薄弱。 

研究的重要結論 

這項研究發現，FMRP 在調節患有 FXS 的男孩的自閉症狀況、發展程度以及言語和詞彙發展之間的關係方面至關重要（第 11 頁）。儘管這種關係很複雜，但仍有進一步探索的空間。研究還發現，在他們的樣本中，母親的教育程度和患有 FXS 的男孩的語言發展之間沒有顯著的關係。這令人驚訝，因為它與先前的研究相矛盾，先前的研究表明母親的教育和環境對 FXS 患者的語言和行為發展有密切的影響。 

總體而言，更高水平的 FMRP 似乎可以增強患有和不患有自閉症的 FXS 男孩的發展水平和結果之間的關係。