فریجائل ایکس میسنجر رائبونیوکلیوپروٹین (ایف ایم آر پی) کے درمیان تعلقات پر نیا مطالعہ اور فریجائل ایکس سنڈروم کے ساتھ رہنے والے نوجوان لڑکوں میں تقریر اور الفاظ کی ترقی

شراکت دار اسٹیفن آر ہوپر، جان سائڈرس، ڈیبورا آر ہیٹن اور جوآن آر رابرٹس نے کامیابی کے ساتھ ایک نئی تحقیق شائع کی ہے جس کا عنوان ہے "نازک X سنڈروم کے ساتھ نوجوان لڑکوں میں تقریر اور الفاظ کی ترقی میں FMRP کا تعاون: ایک سابقہ امتحان"۔  Fragile X Syndrome (FXS) کے ساتھ رہنے والے 16 سال سے کم عمر کے 45 لڑکوں کے نمونے کے سائز کا استعمال کرتے ہوئے، مصنفین نے یہ سمجھنے میں اہم کردار ادا کیا کہ FMRP کی موجودگی FXS کے ساتھ رہنے والے نوجوان لڑکوں کی تقریر کی ترقی کی سطح، تاثراتی الفاظ، اور قابل قبول الفاظ کے درمیان تعلق کو کیسے متاثر کرتی ہے۔ 

پس منظر

FMR1 پروٹین کی کمی (جو نیورو ٹائپیکل دماغی کام کے لیے ضروری ہے) کے نتیجے میں FXS کے ساتھ رہنے والے لوگوں میں جسمانی اور اعصابی نشوونما میں مشکلات پیدا ہوتی ہیں۔ تاہم، FMRP اور FXS والے نوجوان لڑکوں میں تقریر اور زبان کی مہارتوں کی نشوونما کے درمیان تعلق کو دریافت کرنے والے بہت کم مطالعات ہوئے ہیں۔ اس تعلق کا جائزہ لینا ضروری ہے، جیسا کہ عام اتفاق ہے کہ جب FXS کے ساتھ رہنے والے نوجوان لڑکے 'اعتدال سے شدید' زبان کی مشکلات کو ظاہر کرتے ہیں، ان کی ادراک زبان کی نشوونما ان کی اظہاری زبان سے بہتر ہوتی ہے۔ ایک 2007 مطالعہ بذریعہ رابرٹس ایٹ ال نے پایا کہ وہ لڑکے جو FXS اور آٹزم دونوں کے ساتھ رہتے ہیں غیر زبانی علمی صلاحیتوں کو ایڈجسٹ کرنے کے بعد چھوٹے نیورو ٹائپیکل لڑکوں کے مقابلے میں اظہار الفاظ کے ساتھ زیادہ مشکلات کا مظاہرہ کرتے ہیں (صفحہ 2)۔ آٹزم سے جڑے کئی جینوں کے ساتھ اس کے تعلق کی وجہ سے، FMRP اس لیے FXS اور آٹزم کمیونٹیز دونوں کے لیے اہمیت کا حامل ہے۔ یہ مطالعہ اپنی نوعیت کا پہلا مطالعہ ہے کیونکہ یہ FXS کے ساتھ رہنے والے نوجوان لڑکوں کی مواصلات کی مہارت کا گہرائی سے تجزیہ فراہم کرتا ہے کیونکہ وہ وقت کے ساتھ ساتھ ترقی کرتے ہیں۔ 

مطالعہ 

FXS کے ساتھ رہنے والے 16 سال سے کم عمر کے 45 لڑکوں نے مطالعہ میں حصہ لیا۔ انہیں ان لوگوں میں گروپ کیا گیا جو آٹزم اور FXS دونوں کے ساتھ رہتے ہیں اور جو FXS کے ساتھ رہتے ہیں (آٹزم کے بغیر)۔ تفتیش کاروں نے FMRP اور تقریری بیانات (صفحات 6-7)، اظہاری الفاظ (صفحہ 8) اور قابل قبول الفاظ کے درمیان تعلق کو جانچنے کے لیے تین طریقے استعمال کیے ہیں۔ نتائج نے ثبوت پیش کیا کہ جب کہ FMRP کا مواصلات کے ان تین راستوں کی ترقی کے ساتھ براہ راست تعلق نہیں تھا (صفحہ 11)، اس نے ذہنی عمر، آٹزم کی حیثیت اور تقریر کی نشوونما، اور تاثراتی اور قابل قبول الفاظ کے درمیان تعلق کو 'اعتدال' بنایا۔ FMRP کی سطح جتنی زیادہ ہوگی، FXS اور آٹزم کے ساتھ رہنے والے لڑکوں اور صرف FXS میں ان متغیرات کے درمیان تعلق اتنا ہی بڑھتا ہے۔ ایف ایم آر پی کی نچلی سطح نے ظاہر کیا کہ لڑکوں کے دونوں سیٹوں میں یہ تعلقات کمزور تھے۔ 

مطالعہ سے اہم نکات 

اس کام سے پتہ چلتا ہے کہ FMRP آٹزم کی حیثیت، ترقیاتی سطحوں، اور FXS کے ساتھ رہنے والے لڑکوں میں تقریر اور الفاظ کی نشوونما کے درمیان تعلق کو اعتدال میں لانے میں اہم ہے (صفحہ 11)۔ اگرچہ یہ تعلق پیچیدہ ہے، لیکن مزید تلاش کی گنجائش موجود ہے۔ مطالعہ نے ان کے نمونے کے سائز میں یہ بھی پایا کہ FXS کے ساتھ رہنے والے لڑکوں کی زچگی کی تعلیم اور زبان کی نشوونما کے درمیان کوئی خاص تعلق نہیں ہے۔ یہ حیران کن ہے، کیونکہ یہ پچھلی تحقیق سے متصادم ہے جو FXS کے ساتھ رہنے والے لوگوں میں زچگی کی تعلیم اور زبان اور طرز عمل کی نشوونما پر ماحولیاتی اثرات کے درمیان ایک مضبوط تعلق کی تجویز کرتی ہے۔ 

مجموعی طور پر، FMRP کی اعلی سطحیں FXS کے ساتھ آٹزم کے ساتھ اور اس کے بغیر رہنے والے لڑکوں کے لیے ترقی کی سطح اور نتائج کے درمیان تعلق کو بڑھاتی نظر آتی ہیں۔