Що таке синдром Х-хромосоми?

Синдром хромосомної ломкої Х-хромосоми (СХВ) - це генетичне захворювання, спричинене зміною в Х-хромосомі, що призводить до низки фізичних, інтелектуальних, емоційних та поведінкових симптомів. Ця зміна призводить до того, що ген FMR1 перестає працювати належним чином, а це означає, що білок, який виробляється з цього гена, не може вироблятися. Якщо ви підозрюєте у себе ФКС, зверніться до лікаря для проведення генетичного тестування та діагностики.

Ген і білок Fragile X називаються ‘крихкий Х-месенджерний рибонуклеопротеїн 1" (Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1), скорочено - "FMR1". Ген FMR1 є у всіх, але у людей з ФКУ він має зміни, які не дозволяють виробляти білок FMR1 (FMRP). Більше про це можна дізнатися у розділі "Генетика Х-хромосоми", який також містить інформацію про генетичну основу премутації FMR1.

Синдром ламкої Х-хромосоми - це рідкісне захворювання, яке зустрічається приблизно в 1 на 4000 чоловіків і 1 на 6000 жінок. На СХВ можуть хворіти представники обох статей, але оскільки жінки мають ще одну Х-хромосому, яка може компенсувати змінену крихку Х-хромосому, стан може виглядати по-різному у чоловіків і жінок. FXS має широкий спектр симптомів; немає двох однакових людей з FXS, і не кожна людина матиме всі симптоми. Окрім широкого спектру симптомів, люди з ФХС мають багато інших особливостей сильні сторони зокрема бути дуже доброзичливими, чесними, емпатичними та чутливими. Деякі симптоми можна усунути за допомогою втручання та терапії, але не всі симптоми потребують професійної допомоги. Сильні сторони та позитивні риси іноді залишаються поза увагою професіоналів, тому важливо розпізнавати і їх.

Спектр синдрому Х-хромосоми

FMR1 це ген, який є у всіх, але у людей з синдромом Х-хромосоми (FXS) його зміна зупиняє створення FMR1 (FMRP). Цей білок бере участь у розвитку синапсів (зв'язків між нервовими клітинами). Оскільки білки відіграють широку роль в організмі, це означає, що FXS - це складний стан і спектр, в якому кожна людина з цим захворюванням матиме різні сильні сторони та труднощі. Вся інформація, наведена нижче, може стосуватися обох статей, але ми маємо додаткову інформацію про варіабельна презентація у дівчаток.

Багато людей з FXS матимуть певні інтелектуальні порушення або труднощі, але, знову ж таки, це спектр. Рекомендується нейропсихологічне тестування, щоб точно визначити сильні сторони (наприклад, пам'ять) і труднощі (наприклад, математика). Деякі люди, які живуть з FXS, не розмовляють, інші розмовляють кількома мовами. Також можливо, що хтось може бути‘мозаїка’, де FMR1 повноцінно функціонує в одних клітинах, а в інших - ні. Важливо оцінювати кожну людину в світлі складності FXS. Більше інформації можна знайти в розділі‘Генетика’розділ".

Подальше тестування різних фізичних, поведінкових і когнітивних аспектів (включаючи ряд нейропсихіатричних тестів) може бути призначене медичними працівниками за необхідності.

Фізичні симптоми

Фізичні симптоми можуть відрізнятися від людини до людини, але нижче наведені ті, які зазвичай асоціюються з синдромом Х-хромосоми (СХВ).

  • Труднощі смоктання/грудного вигодовування у новонароджених
  • Надмірне вироблення слини
  • Шлунковий рефлюкс
  • Низький м'язовий тонус (також відомий як ‘м'язова гіпотонія’)
  • Гіпермобільність суглобів
  • Вушні інфекції в ранньому дитинстві (також відомі як ‘середній отит’)
  • Труднощі з балансом
  • Великі, рельєфні вуха
  • Видовжене обличчя (що часто трапляється в підлітковому віці)
  • Збільшення яєчок у чоловіків, особливо після статевого дозрівання (також відоме як ‘макроорхізм’)
  • Лише одна складка на долоні (також відома як ‘одна поперечна долонна складка’)
  • Епілептичні напади, які зазвичай припиняються в період статевого дозрівання (вражає 10-25% чоловіків і менше 8% жінок)
  • Рідше: пролапс мітрального клапана (коли клапан між лівими камерами серця не працює належним чином, іноді спричиняючи зворотний потік крові)
  • Труднощі з координацією дрібної та великої моторики (більше інформації в розділі‘Фізична терапія’)

Деякі з цих симптомів є ознаками СХВ і не потребують лікування або втручання. Такі симптоми, як низький м'язовий тонус, шлунковий рефлюкс, епілепсія та пролапс мітрального клапана, слід обговорити з лікарем, який може надати підтримку для лікування цих симптомів.

Емоційні симптоми

Оскільки FXS - це спектр, будь-яка людина може мати один або декілька з цих симптомів. Важливо отримати професійну підтримку та діагностику.

Більше інформації про симптоми та лікування можна знайти в розділі ‘Чуттєвий‘і‘Поведінка та терапія‘розділи".

Поведінкові симптоми

Як і при всіх рідкісних станах, поведінкові симптоми можуть відрізнятися від людини до людини, але нижче наведені поведінкові симптоми, які зазвичай асоціюються з синдромом хромосомної хвороби Х (СХХ).

  • Гіперактивність (може бути пов'язана з СДУГ діагноз)
  • Самостимулююча поведінка (часто скорочується до стимуляції), що допомагає саморегуляції, в тому числі:
    • Плескання в долоні
    • Кусання за руку
    • Жування
    • Гра з водою
    • Гра з перемикачами
    • Об'єкти, що обертаються
    • І навіть більше - це лише деякі приклади, але цей список не є вичерпним
  • Їжа на швидку руку (їсть дуже швидко, іноді майже не пережовуючи)
  • Уникати зорового контакту
  • Поведінка, яка зазвичай асоціюється з аутизм (аутизм зустрічається приблизно у ⅓ людей з FXS)
  • Проблеми зі сном (наприклад, раннє ранкове пробудження)
  • Нездатність передбачити небезпечні ситуації
  • Незацікавленість у своєму оточенні

Багато з цих симптомів можна контролювати та покращити за допомогою поведінкової терапії, більше інформації про неї можна знайти в розділі‘Поведінка та терапія’розділ".

Пізнання

Одним з основних нефізичних симптомів синдрому хромосомної хвороби Х (СХХ) є зниження рівня інтелекту. Рівень інтелекту варіюється від людини до людини, проте більшість людей з FXS мають певний ступінь розумової відсталості. Чоловіки з FXS часто мають нижчий загальний IQ, ніж жінки з FXS, що пояснюється генетика, однак FXS - це спектр яка варіюється від людини до людини. Основними ознаками інтелектуальної недостатності є затримка розвитку мова та мовлення, зниження виконавчої функції, уповільнення навчання та проблеми з пам'яттю і послідовністю.

Нейропсихіатричне тестування рекомендується для визначення сильних сторін і областей, де потрібна допомога. Існують вербальні та невербальні тести IQ, залежно від особи, яку тестують, і фахівець може визначити конкретні області сильних сторін і відмінностей IQ. Людина з FXS може мати вищі здібності в одній сфері (наприклад, пам'ять) і потребувати більшої підтримки в іншій (наприклад, математика). Тестування можуть проводити нейропсихологи в клінічних умовах або шкільні психологи в школах.

Сьогодні, окрім традиційних тестів на IQ, існують також тести на емоційний коефіцієнт (EQ) та соціальний коефіцієнт (SQ). Ці тести можуть дати ширшу картину сильних сторін і сфер, які потребують підтримки. Розуміння сильних сторін людини допомагає в навчанні навичкам, розвитку незалежності, самооцінки та зв'язку з іншими людьми. Будь ласка, ознайомтеся з розділом‘Переваги FXS‘.

Додаткову інформацію про підтримку користувачів FXS можна знайти в розділах ‘Допомогти комусь з FXS’і‘Немедикаментозні методи лікування синдрому крихкої Х-хромосоми’.

Розпізнавання болю

Люди з синдромом хромосомної недостатності (СХН) не завжди можуть розповісти про біль, який вони відчувають. Для людей з труднощами у спілкуванні біль може виражатися через поведінка наприклад, дратівливість або частіші спалахи гніву. Зміни в поведінці часто можуть сигналізувати про біль, тому перевірка стану пацієнта може допомогти йому висловити свій біль. Використання шкали болю або схеми тіла може допомогти людині повідомити, чи відчуває вона біль і де вона відчуває біль.

Крім того, люди з FXS часто мають вищу толерантність до болю, ніж інші, а це означає, що вони можуть не помічати проблем у своєму організмі. Регулярні обстеження або щорічні огляди у медичних працівників можуть допомогти запобігти та вилікувати будь-які проблеми, які можуть виникнути. Сім'ї підкреслюють важливість регулярних стоматологічних оглядів, оскільки про зубний біль можуть не повідомляти, а карієс не лікувати.

Додаткова інформація про допомога дітям, які страждають від болю доступний ресурс, який можна завантажити, а також шкала болю FLACC.

Довічний стан

Синдром хромосомної ломкої Х-хромосоми (СХВ) - це захворювання, яке триває протягом усього життя і має середню очікувану тривалість життя. Оскільки FXS має цілий ряд симптомів, включаючи труднощі з комунікацією, люди продовжуватимуть потребувати підтримки в дорослому віці і після нього. Деякі люди з FXS зможуть жити незалежно, в той час як інші можуть потребувати більш високого рівня підтримки. Це залежить від індивідуальних потреб людини і повинно переглядатися в міру того, як людина переростає з дитинства в доросле життя і далі, коли вона стає літньою людиною. Більше інформації про це можна знайти в розділі‘Допомогти людині з синдромом Х-хромосоми’.

Хоча ліків від синдрому хромосомної хвороби не існує, існують методи лікування, спрямовані на полегшення симптомів. FraXI - це благодійна організація, яка підтримує людей, що живуть з FXS, та їх повну інтеграцію в суспільство, а не фокусується на лікуванні. Поточні дослідження на ранніх стадіях ‘лікування’ FXS на людях включають “генні ножиці” CRISPR/Cas, однак вони поки що не мали успіху через складну природу цього захворювання. FMR1 білок. Інші вчені вивчають мРНК-терапію, активацію генів та виробництво FMRP. Більше інформації про поточні дослідження можна знайти в розділі‘Дослідження’ розділ сайту.

Посилання

Цей веб-сайт перекладено автоматично за допомогою штучного інтелекту. Якщо ви помітили помилку в перекладі, будь ласка зв'яжіться з нами.