Синдром ломкої Х-хромосоми є найпоширенішою спадковою формою інтелектуальної недостатності, порушень розвитку та здатності до навчання, а також аутизму. Генетична проблема, що спричиняє синдром ламкої Х-хромосоми, полягає в одному гені на Х-хромосомі. Якщо цей ген повністю мутує, він більше не може виконувати свою нормальну функцію, а білок, який він кодує, більше не може вироблятися. Відсутність крихкого білка Х має різні наслідки в різних клітинах організму, зокрема в клітинах головного мозку, нейронах.
Назва гена/білка Fragile X - крихкий Х-месенджерний рибонуклеопротеїн 1, скорочено FMR1/FMRP.
Синдром ламкої Х-хромосоми - рідкісний стан, він зустрічається лише у 1:4000 чоловіків і приблизно 1:6000 жінок.
Вважається, що люди з синдромом Х-хромосоми мають нормальну тривалість життя. Однак, часто через знижені комунікативні навички, слід пам'ятати, що таким людям може знадобитися допомога у розпізнаванні та повідомленні про проблеми зі здоров'ям, зокрема, але не тільки, у дорослому віці.
Ні. Були різні спроби вплинути на ефекти відсутнього білка, але поки що не було знайдено жодних значущих позитивних результатів. Через складність основних змін у протеоміці, спричинених синдромом Х-хромосоми, фармакологічне "лікування" у власному розумінні цього слова навряд чи буде знайдене.
Інші теоретично можливі втручання, такі як "генні ножиці" CRISPR/Cas, стикаються з іншими фундаментальними бар'єрами у застосуванні.
Для лікування симптомів, які може відчувати людина (наприклад, тривога, СДУГ, шлунково-кишкові проблеми), доступні деякі фармакологічні препарати, але жоден з них не позбавлений побічних ефектів, які потрібно враховувати.
Коротка відповідь: Звичайно! Майже напевно, що вам знадобиться допомога і підтримка з боку вашої родини. І важливо, щоб вони розуміли вашу дитину, і що вона матиме особливі потреби.
Крім того, Х-хромосома є сімейним захворюванням. Це означає, що через особливості успадкування воно може проявлятися в різних гілках родинного дерева. Тому може бути дуже важливо, щоб інші члени сім'ї знали, що є щось, що може вплинути на їхніх дітей або бути важливим для майбутніх поколінь і планування сім'ї.
У деяких членів сім'ї може розвинутися почуття провини, в тому сенсі, що вони несуть відповідальність за передачу генетичного захворювання своїм нащадкам чи онукам. Поговоріть з ними, скажіть їм, що вони не несуть жодної відповідальності за передачу генетичного захворювання. Ніякої.
Зважаючи на все це, в деяких випадках люди вирішують розповісти лише обраним членам сім'ї та дуже небагатьом друзям, оскільки вважають, що до їхньої дитини будуть погано ставитися, якщо про її стан стане відомо. Може виникнути дискримінація та стигматизація. Іноді сім'ї вважають за краще пояснити, що їхня дитина має легкі труднощі з навчанням або потребує підтримки в деяких сферах. FraXI працює проти дискримінації та стигматизації, щоб світ став набагато терпимішим до людей із синдромом Ламки Х.
Це особисте рішення - деякі сім'ї вирішують не розповідати своїй дитині з синдромом тендітної Х (СТХ) про важку розумову відсталість, оскільки вона не зрозуміє і це може її налякати. Однак інші батьки вважають, що для їхньої дитини буде краще, якщо вона виросте, знаючи, що у неї є щось, що називається синдромом ламкої Х-ланцюга. Що це частина того, ким вони є.
Ви самі вирішуєте, коли і як розповідати дитині про цю тему. Можливо, вона ніколи повністю не зрозуміє свого стану, але, принаймні, у неї буде причина, чому вона може відчувати труднощі, коли бачить, що інші люди навколо (наприклад, у школі) роблять речі легше. Обговоріть це питання з іншими сім'ями, в яких є діти з FXS, і зверніться за підтримкою та порадою до вашої місцевої організації.
Часто дитині корисно розповісти про свій стан однокласникам або на шкільних зборах. Це може підвищити обізнаність про синдром Х-хромосоми, сприяти розумінню захворювання і створити більш доброзичливе та інклюзивне середовище в школі. Таке спілкування може бути підтримане членом сім'ї (батьками або братом чи сестрою), якщо це доречно. Важливо відзначати індивідуальність кожної людини та сприяти інклюзивності й самоствердженню.
Батьки дитини, у якої діагностували синдром хромосомної хвороби Х (FXS), можуть захотіти народити ще одну дитину і запитати себе, чи не буде у наступної дитини також синдром хромосомної хвороби Х. Оскільки FXS - це генетичне захворювання, яке є ймовірним. Ймовірність того, що наступна дитина також матиме синдром Х-хромосоми, становить приблизно 50:50.
Можна використовувати медичні втручання, спрямовані на те, щоб у майбутньої дитини не було FXS. Це етично проблематична тема і може бути чутливою з культурної точки зору. Деякі батьки можуть вважати, що уникнення другої дитини з FXS свідчить про те, що вони також не приймають свою першу дитину. Інші батьки можуть вважати за краще уникати майбутньої дитини з FXS, незважаючи на те, що вони люблять свою дитину, яка страждає на цю хворобу. Найкраще звернутися за порадою до лікаря або генетичного консультанта, оскільки ці питання є складними та особистими.
На нашому веб-сайті ми перерахували деякі можливості для проведення досліджень. Крім того, з вашою національною асоціацією Fragile X зв'яжуться дослідники, які хочуть провести дослідження про Fragile X. Ваша асоціація проведе перевірку, щоб переконатися, що вимоги безпеки та етики дотримані. Якщо все буде в порядку, вони передадуть інформацію членам асоціації. Якщо з вами безпосередньо зв'язуються дослідницькі установи, ви повинні самі переконатися, що все в порядку.
Особливо під час клінічних випробувань нових лікарських засобів, сім'ї повинні бути особливо обережними, оскільки існує кілька ризиків, пов'язаних з ними. Такі питання, як "Чи правильно я зрозуміла, що дають моїй дитині?", "Чи знаю я про можливі побічні ефекти?", "Чи справді я вважаю, що моя дитина хоче брати участь у дослідженні?", мають велике значення, і на них слід чесно відповісти, обдумавши їх. Зокрема, на останнє питання не так просто відповісти, оскільки більшість людей з Х-хромосомою не можуть самостійно дати згоду на участь у медичному дослідженні.
Будь ласка, проконсультуйтеся з педіатром або терапевтом, або з будь-яким іншим медичним працівником, який відповідає за це і може призначити необхідні ліки. Переконайтеся, що вони і, зокрема, ви повністю зрозуміли, які побічні ефекти можуть виникнути. Крім того, слід пам'ятати, що люди з синдромом Х-хромосоми можуть бути не в змозі належним чином повідомити про медичні проблеми. Тому час, необхідний для того, щоб люди, які доглядають за ними, зрозуміли, що виникла проблема, пов'язана з прийомом ліків, може бути довшим, ніж зазвичай, і до того часу стан може погіршитися. У всіх випадках, розглядаючи фармацевтичне втручання для людини з синдромом Х-хромосоми, необхідно залучати медичних працівників, а також здійснювати постійний нагляд.
