Огляд

Чоловіки та жінки з повторами 55-200 CGG мають крихку премутацію Х-хромосоми (FXpm). На них може впливати або не впливати цілий ряд захворювань, пов'язаних з премутацією хромосоми Х (FXPAC). Наразі проводяться дослідження в цій галузі для кращого розуміння. Загальна порада полягає в тому, щоб лікувати симптоми, коли вони з'являються, і піклуватися про себе за допомогою здорового харчування та фізичних вправ, уникати куріння і не вживати алкоголь або майже не вживати його.

FXpm є поширеним захворюванням, і більшість людей не знають, що воно у них є. У багатьох людей він протікає безсимптомно. Поширеність FXpm оцінюється як 1 на 200-300 жінок і 1 на 500-600 чоловіків. Загальне населення не обстежується на наявність FXpm, хоча в деяких країнах, наприклад, в Австралії та Ізраїлі, жінки, які планують вагітність, можуть пройти тестування на наявність FXpm. Ті, у кого виявлено FXpm, можуть замислитися над питаннями репродуктивного здоров'я і прийняти рішення щодо майбутньої вагітності. Одним з варіантів може бути доступ до передімплантаційного генетичного тестування (PGT).

Багато симптомів, пов'язаних з FXpm, зустрічаються в загальній популяції. Невідомо, які симптоми є результатом природного розвитку, а які можуть бути безпосередньо пов'язані з FXpm.

Нижче наведено перелік симптомів, які можуть спостерігатися у людей з ХФПМ, під загальною назвою "Стани, пов'язані з премутацією хромосоми Х" (FXPAC). Будь ласка, також ознайомтеся з додатковою інформацією про Крихка Х-асоційована первинна недостатність яєчників (FXPOI) і Синдром крихкого Х-асоційованого тремору/атаксії (FXTAS). Зверніть увагу, що не існує конкретних рекомендацій щодо лікування дітей з FXpm. Дослідження в цій галузі тривають, і будь-яка підтримка повинна бути орієнтована на особистість і ґрунтуватися на симптомах та індивідуальних потребах.

Можливі проблемиЛікування/підтримка
Жінки: FXPOI - нерегулярні менструації, передчасна оваріальна недостатність (ПН), рання менопаузаПоліклініка, якщо є, гінеколог, направлення до місцевої спеціалізованої клініки для ранньої менопаузи
Питання планування сім'ї / фертильностіГенетик, клініка репродуктивної медицини, передімплантаційне генетичне тестування (PGT), якщо доступне
Жінки: остеопороз - пов'язані з низьким рівнем гормонів/FXPOI/ранньою менопаузоюВиявити та лікувати відповідно
FXTAS: зазвичай спостерігається при FXpm понад 50 - тремор, труднощі з пам'яттю, порушення рівноваги, невропатія, зміни особистості (нестабільність настрою або дратівливість), проблеми з короткочасною пам'яттю, тривожність і депресіяКлініка FXTAS, клініка атаксії, спеціаліст з неврології, фізіотерапія, ерготерапія
Психіатричні проблеми: тривога, депресіяІдентифікація є ключовим моментом - лікувати, використовуючи стандартні підходи, за необхідності направляти до служб психічного здоров'я
Проблеми зі щитовидкою: гіпотиреозСкринінг, лікування тироксином за необхідності
Фіброміалгія: м'язовий біль, хронічний більВизначити та направити до спеціалізованих служб, коли це необхідно
Синдром хронічної втоми (СХВ)Визначити та направити до спеціалізованих служб, коли це необхідно
МігреніВизначити та направити до спеціалізованих служб, коли це необхідно
Серцево-судинні проблеми: ймовірний підвищений ризик розвитку гіпертонії та потенційно інших серцево-судинних захворюваньВиявити та лікувати за необхідності, за потреби скерувавши до кардіологів.

Ресурси

Крихка Х-асоційована первинна недостатність яєчників (FXPOI)

У жінок з FXpm може виникнути первинна яєчникова недостатність (ПЯН), інакше звана крихкою Х-асоційованою первинною яєчниковою недостатністю (FXPOI). Це може вплинути приблизно на 201-303 жінок з FXpm. FXPOI може проявлятися більш м'якими симптомами, такими як нерегулярний менструальний цикл, або може мати більш важкий перебіг, наприклад, рання менопауза (первинна недостатність яєчників або ПНЯ). У жінок з FXpm слід контролювати гормональні зміни. Жінки з FXPOI все ще можуть завагітніти, але у них може бути знижена фертильність, якщо у них розвивається рання менопауза.

Люди з FXPOI схильні до ризику розвитку остеопорозу через передчасну менопаузу. Остеопороз - це стан, який призводить до ослаблення кісток, що підвищує ймовірність їх переломів. Остеопороз зазвичай діагностується за допомогою сканування щільності кісткової тканини. Зазвичай остеопороз лікують за допомогою ліків для зміцнення кісток, однак фізичні методи лікування можуть допомогти запобігти ситуаціям, які можуть призвести до переломів кісток. Переломи кісток часто трапляються внаслідок падінь, тому підтримка м'язів у тонусі та робота над рівновагою, особливо з віком, може допомогти звести до мінімуму ймовірність падінь.

Люди з FXPOI також можуть відчувати симптоми фіброміалгії та поширений біль у м'язах. Це може ускладнити виконання фізичних вправ і підтримання м'язового тонусу. Фізичний терапевт може запропонувати вправи з низьким навантаженням або адаптувати вправи, щоб зробити їх більш придатними.

Ресурси

Синдром крихкого Х-асоційованого тремору/атаксії (FXTAS)

Синдром крихкого Х-асоційованого тремору/атаксії (FXTAS) може вражати як чоловіків, так і жінок з Х-хромосомою старше 50 років, але частіше спостерігається у чоловіків-носіїв (40%) і рідше у жінок (8-16%). Більшість з тих, хто має FXpm, не будуть розвивати FXTAS.

FXTAS - це дегенеративне неврологічне захворювання, що характеризується тремором, атаксією та поступовим зниженням когнітивних функцій. Якщо ви відчуваєте будь-який з цих симптомів, зверніться за професійною оцінкою до фахівця з FXTAS або фахівця з атаксії, який може провести тестування, поставити діагноз і запропонувати підтримку у боротьбі з вашими симптомами.

Найпоширенішими симптомами FXTAS є

  • Мозочкова атаксія (мозочкова = викликана мозком, атаксія = втрата функції)
  • Повільна хода
  • Тремор наміру (тремор при демонстрації руху, а не спокою)
  • Симптоми хвороби Паркінсона

Люди з FXTAS частіше страждають від падінь через нейродегенеративну природу захворювання. Часто фізична терапія при FXTAS зосереджена на підтримці навичок та фізичної форми. Прогресуванню FXTAS не можна запобігти, тому багато вправ спрямовані на покращення якості життя та намагання зберегти деякі навички, які постраждали.

Дослідження FXTAS все ще досить обмежені, проте є докази того, що тренування на біговій доріжці з підтримкою ваги тіла можуть допомогти з симптомами і загальним станом здоров'я.

Деякі види фізичної терапії можуть включати використання допоміжних засобів, які допомагають у повсякденному житті, однак цим краще займається ерготерапевт, а не фізичний терапевт.

Ресурси

Цей веб-сайт перекладено автоматично за допомогою штучного інтелекту. Якщо ви помітили помилку в перекладі, будь ласка зв'яжіться з нами.