Як зазначено в загальному розділі про Синдром ламкої Х-хромосоми (FXS), Люди з FXS можуть мати різні наслідки, тому найкращим є індивідуальний підхід до догляду та підтримки. У жінок широкий спектр варіабельності FXS пояснюється наявністю двох Х-хромосом (див. наш розділ про генетика). Неушкоджена Х-хромосома може компенсувати змінену Х-хромосому. Цей баланс між тим, яка Х-хромосома домінує в кожній конкретній клітині, здається випадковим.
Більшості жінок діагноз ставлять лише тоді, коли родичу-чоловіку ставлять діагноз ФКС, або якщо вони проходять обстеження, оскільки в родині є хворі на ФКС (каскадне обстеження). Існує менше літератури, яка визначає, як FXS впливає на жінок, оскільки перші роки досліджень FXS були зосереджені на чоловіках. Існує думка, що жінки з FXS, як правило, страждають від соціальної тривожності, однак, вони також можуть мати або не мати інших симптомів і супутніх захворювань, за оцінками, ⅓ жінок з FXS також мають інтелектуальну недостатність. Важливо, щоб жінок спостерігала мультидисциплінарна команда з повним тестуванням щодо того, як FMR1 генні зміни можуть впливати на них. Важливо провести нейропсихіатричне тестування, щоб визначити, як це може вплинути на навчання. Це може дати інформацію про те, що дівчинка сильні сторони, які допомагають навчанню, а також визначають сфери, які можуть потребувати підтримки. Психологічна підтримка для допомоги у вирішенні таких питань тривога, прагматична логопедія допомогти з соціальною взаємодією, а також участь у групах для запобігання ізоляції та заохочення дружби - все це може допомогти.
Важливо розуміти, що існує широкий спектр. Жінки зі СПКЯ здобули вищу освіту, як з підтримкою, так і без неї, зробили кар'єру та створили власні сім'ї. Інші жінки, у яких уражена Х-хромосома є більш домінантною, можуть мати обмежені комунікативні навички, нездатність до навчання і потребувати більшої підтримки, але при цьому бути соціальними, комунікабельними і щасливими, цікавими особистостями.
Національний фонд Fragile X має більше інформації про жінки з FXS.
