Синдром ломкої Х-хромосоми є найпоширенішою спадковою формою інтелектуальної недостатності, порушень розвитку та здатності до навчання, а також аутизму. Генетична проблема, що спричиняє синдром ламкої Х-хромосоми, полягає в одному гені на Х-хромосомі. Якщо цей ген повністю мутує, він більше не може виконувати свою нормальну функцію, а білок, який він кодує, більше не може вироблятися. Відсутність крихкого білка Х має різні наслідки в різних клітинах організму, зокрема в клітинах головного мозку, нейронах.
Назва гена/білка Fragile X - крихкий Х-месенджерний рибонуклеопротеїн 1, скорочено FMR1/FMRP.
Синдром ламкої Х-хромосоми - рідкісний стан, він зустрічається лише у 1:4000 чоловіків і приблизно 1:6000 жінок.
Вважається, що люди з синдромом Х-хромосоми мають нормальну тривалість життя. Однак, часто через знижені комунікативні навички, слід пам'ятати, що таким людям може знадобитися допомога у розпізнаванні та повідомленні про проблеми зі здоров'ям, зокрема, але не тільки, у дорослому віці.
Ні. Були різні спроби вплинути на ефекти відсутнього білка, але поки що не було знайдено жодних значущих позитивних результатів. Через складність основних змін у протеоміці, спричинених синдромом Х-хромосоми, фармакологічне "лікування" у власному розумінні цього слова навряд чи буде знайдене.
Інші теоретично можливі втручання, такі як "генні ножиці" CRISPR/Cas, стикаються з іншими фундаментальними бар'єрами у застосуванні.
Для лікування симптомів, які може відчувати людина (наприклад, тривога, СДУГ, шлунково-кишкові проблеми), доступні деякі фармакологічні препарати, але жоден з них не позбавлений побічних ефектів, які потрібно враховувати.
Коротка відповідь: Звичайно! Майже напевно, що вам знадобиться допомога і підтримка з боку вашої родини. І важливо, щоб вони розуміли вашу дитину, і що вона матиме особливі потреби.
Крім того, Х-хромосома є сімейним захворюванням. Це означає, що через особливості успадкування воно може проявлятися в різних гілках родинного дерева. Тому може бути дуже важливо, щоб інші члени сім'ї знали, що є щось, що може вплинути на їхніх дітей або бути важливим для майбутніх поколінь і планування сім'ї.
Some members of the family may develop feelings of guilt, in the sense that they are responsible for forwarding a genetic condition to their offspring or grandchildren. Talk to them, tell them there is zero responsibility for forwarding a genetic condition. Zero.
Having said all of this, in some cases people choose to tell only selected family members and very few friends as they feel their child will be treated badly if the condition is known. Discrimination and stigmatisation can occur. Sometimes families prefer to explain that their child has mild learning difficulties, or needs support in some areas. FraXI is working against discrimination and stigmatisation, so that the world is much more accepting of people with Fragile X Syndrome.
Це особисте рішення - деякі сім'ї вирішують не розповідати своїй дитині з синдромом тендітної Х (СТХ) про важку розумову відсталість, оскільки вона не зрозуміє і це може її налякати. Однак інші батьки вважають, що для їхньої дитини буде краще, якщо вона виросте, знаючи, що у неї є щось, що називається синдромом ламкої Х-ланцюга. Що це частина того, ким вони є.
Ви самі вирішуєте, коли і як розповідати дитині про цю тему. Можливо, вона ніколи повністю не зрозуміє свого стану, але, принаймні, у неї буде причина, чому вона може відчувати труднощі, коли бачить, що інші люди навколо (наприклад, у школі) роблять речі легше. Обговоріть це питання з іншими сім'ями, в яких є діти з FXS, і зверніться за підтримкою та порадою до вашої місцевої організації.
Часто дитині корисно розповісти про свій стан однокласникам або на шкільних зборах. Це може підвищити обізнаність про синдром Х-хромосоми, сприяти розумінню захворювання і створити більш доброзичливе та інклюзивне середовище в школі. Таке спілкування може бути підтримане членом сім'ї (батьками або братом чи сестрою), якщо це доречно. Важливо відзначати індивідуальність кожної людини та сприяти інклюзивності й самоствердженню.
Parents of a child that has been diagnosed with Fragile X Syndrome (FXS) may want to have another child and ask themselves if their next child will also have FXS. As FXS is a genetic condition that is a possibility. The chance that the next child will also have Fragile X Syndrome is about 50:50.
It is possible to use medical interventions that are aimed at ensuring a future child does not have FXS. This is an ethically problematic topic and can be culturally sensitive. Some parents may feel that avoiding a second child with FXS indicates that they also do not really accept their first child. Other parents may prefer to avoid a future child having FXS, much as they love their affected child. It is best to seek advice from your doctor or a genetic counsellor, as the issues are complex and personal.
We list some research opportunities on our website. Also, your national Fragile X association will be contacted by researchers who want to do research about Fragile X. Your association would then do some checks to see if safety and ethical requirements are fulfilled. Provided everything looks in order, they would pass the information on to the association’s members. If you get directly contacted by research institutions, you need to make sure yourself that everything is fine.
Особливо під час клінічних випробувань нових лікарських засобів, сім'ї повинні бути особливо обережними, оскільки існує кілька ризиків, пов'язаних з ними. Такі питання, як "Чи правильно я зрозуміла, що дають моїй дитині?", "Чи знаю я про можливі побічні ефекти?", "Чи справді я вважаю, що моя дитина хоче брати участь у дослідженні?", мають велике значення, і на них слід чесно відповісти, обдумавши їх. Зокрема, на останнє питання не так просто відповісти, оскільки більшість людей з Х-хромосомою не можуть самостійно дати згоду на участь у медичному дослідженні.
Please consult with your paediatrician or general practitioner, or whoever medical professional is responsible and would prescribe the desired medication. Make sure they and, in particular, you have completely understood what kind of side effects may occur. Plus, it needs to be kept in mind that people with Fragile X Syndrome may not be able to report medical problems properly. So the time it takes until the caring persons realises there is a problem that occurred with a medication can be longer than usual, and may have gotten more severe until then. In all cases, medical professionals must be involved when considering a pharmaceutical intervention for a person with Fragile X Syndrome, and there must be constant supervision.
