Результати нещодавнього опитування Rare Barometer Voice Survey, проведеного EURORDIS в рамках регулярних опитувань, спрямованих на збір даних про рідкісні стани на основі особистого досвіду, включали важливу інформацію від сімей, які живуть з ФКУ. 

Пропонуємо вашій увазі звіт FraXI на основі даних, зібраних під час опитування. 

Демографічна ситуація

9591 людина, яка живе з рідкісними захворюваннями, та їхні сім'ї були опитані в рамках дослідження, що представляє 1643 рідкісні захворювання в 43 країнах. Серед них 52 респонденти були батьками дітей, які живуть з ФКС (більшість з них - батьки синів). Цей звіт ґрунтується на зібраних даних про ФКС.

Перші ознаки та діагностика

Респонденти повідомили, що вперше помітили "щось" до того, як їхній дитині виповнилося 2 роки. В середньому, їм знадобилося 2 роки, щоб отримати діагноз, і майже вдвічі більше часу, якщо дитина була дівчинкою. Респондентам довелося відвідати в середньому 2-4 лікарів, перш ніж був поставлений діагноз. 

Генетичне тестування, частота перенаправлень та доступність 

Двоє з трьох респондентів потребували додаткового тестування перед встановленням діагнозу. У той час як 80% сказали, що недоступність не була проблемою для доступу до генетичного тестування, 36% сказали, що вони не змогли пройти генетичне тестування, тому що медичні працівники не хотіли або були недостатньо поінформовані. На основі отриманих даних можна сказати, що може бути більше однієї причини, чому сім'я не може пройти генетичне тестування. 

Позитивним моментом є те, що кількість направлень на спеціалізовану діагностику або лікування рідкісних захворювань, здається, зростає. Більше половини респондентів зазначили, що їхня ситуація поступово покращилася після встановлення діагнозу, оскільки вони отримали доступ до належного догляду та лікування. Переважна більшість зазначила, що порівняно з попередніми роками загальне розуміння рідкісного захворювання покращилося. 

Однак рівень перенаправлень відрізняється залежно від регіону - найвищий рівень перенаправлень (70%) був у Західній Європі, тоді як у Північній Європі цей показник становив 30%. 

Неправильний діагноз

Досвід неправильного діагнозу був поширеним: 7 з 10 сімей зазначили, що їм хоча б раз ставили неправильний діагноз. Цікаво, що всім дівчатам в опитуванні було поставлено неправильний діагноз. Також було озвучено, що неправильний діагноз глибоко вплинув на емоційне та психологічне благополуччя сімей, змушуючи їх відчувати себе ігнорованими та ізольованими. Це також призвело до затримки з наданням належного догляду за хворими на ФКС. Для когось неправильний діагноз відтермінував можливий доступ до допомоги, а для когось це призвело до того, що належна допомога стала неможливою. 

Сімейна історія 

У дослідженні FXS було виявлено, що наявність відомої сімейної історії рідкісного захворювання скорочує час встановлення діагнозу в середньому майже на 2 роки. Однак незнання про раніше діагностоване захворювання у членів сім'ї не тільки затримувало встановлення діагнозу, але й зменшувало ймовірність того, що сім'ї приєднаються до адвокаційних груп підтримки. Що стосується ФКУ в цьому дослідженні, то 75% з діагностованих дівчат походили з родин, в яких був виявлений цей ген в анамнезі. 88% з діагностованих хлопчиків походили з сімей, в яких ген не був діагностований. 

Підтримка сімей з FXS

Зібрана інформація про благополуччя сімей, які живуть з людиною з діагнозом ФКС, свідчить про те, що після встановлення діагнозу психологічна підтримка дуже обмежена. Більше половини респондентів відчули, що це вплинуло на їхнє сприйняття діагнозу; багато хто сприйняв діагноз у негативному світлі, а це, в свою чергу, вплинуло на їхнє соціальне життя. Вони також відчували, що чим довшим був шлях до діагнозу, тим більш знехтуваними вони себе почували. 80% жінок в опитуванні повідомили, що їхні психологічні потреби не були задоволені. 

60% респондентів не отримували жодної фінансової підтримки, і всі респонденти сказали, що навіть якщо вони отримували певну фінансову допомогу, її було недостатньо для підтримки жінок. Було виявлено, що неправильний діагноз пов'язаний зі збільшенням відсутності фінансової підтримки. 

Обговорення 

FraXI визнає це опитування та інші, які пропонують сім'ям, що живуть з ФКС, платформу для того, щоб донести свій голос, як вирішальні рушійні сили змін у дослідженнях та розробці політики щодо цього захворювання. Тепер ми знаємо, що багато сімей борються з труднощами на шляху до встановлення діагнозу та після нього. Хоча постановка діагнозу сама по собі є перешкодою, існує також додаткова перешкода у вигляді неправильного діагнозу. Як показують результати, наслідки неправильного діагнозу проявляються поступово і перешкоджають доступу до належної медичної допомоги та діагностики, а також впливають на емоційний стан сім'ї. Згідно з думками, представленими в опитуванні, ті, хто мав сімейний анамнез ФКС, стикалися з коротшим шляхом діагностики та вищим рівнем перенаправлень. Регіональна нерівність ще більше ускладнює доступ до ефективної діагностики та лікування. Викликає занепокоєння той факт, що діагностика та доступ до лікування для дівчаток є більш складним, ніж для хлопчиків. Фінансова підтримка та психологічна допомога, що надається дівчатам та їхнім опікунам, є недостатньою. Хоча порівняно з попередніми роками все більше осіб та установ у сфері охорони здоров'я та досліджень FXS підвищують свою обізнаність щодо цього захворювання, ще багато чого потрібно зробити для забезпечення швидшої та доступнішої діагностики, а також справедливого догляду та підтримки. 

Публікація "Барометра рідкісності" з усіма результатами цього опитування щодо діагностики доступна за посиланням тут..

FraXI заохочує своїх членів та їхні сім'ї використовувати кожну можливість, щоб висловити свою думку в подібних опитуваннях, які визнані світовою спільнотою в галузі досліджень рідкісних станів. Життя з ФКС найкраще розуміти як життєвий досвід, і ми хочемо, щоб ви поділилися ним зі світом. Ваша точка зору та індивідуальний досвід стануть частиною трансформаційних змін у майбутніх дослідженнях та розробці політики FXS. Ваша участь у цих змінах гарантує, що FXS розглядатиметься в медицині, освіті та політиці як стан, який впливає на людей просто тому, що наш світ влаштований таким чином, що ігнорує їхні потреби, а не тому, що вони живуть з потребами, які відрізняються від інших. 

Ви можете отримати доступ до нового опитування "Барометр рідкісних захворювань" про те, що допомагає людям жити з рідкісними захворюваннями, тут.. Опитування доступне 25 мовами по всьому світу для всіх людей, які живуть з рідкісними або недіагностованими захворюваннями, а також для членів їхніх сімей. Заповнення анкети займає близько 25 хвилин і завершується 16 листопада. Опитування містить запитання про те, як люди справляються зі щоденним стресом, на яку підтримку вони можуть розраховувати, як їм вдається навчатися, працювати та робити внесок у життя своєї громади, живучи з рідкісним або недіагностованим захворюванням.