Читайте новий дослідження висвітлення можливості формулювання нових діагностичних критеріїв, біомаркерів та контрольних списків/оціночних шкал для інтерв'ю, спеціально розроблених для жінок, які живуть із синдромом тремору/атаксії, асоційованим з Х-хромосомою (FXTAS). 

Хоча FXTAS - це прогресуючий нейродегенеративний розлад, пов'язаний з FMR1 Хоча премутація гена спостерігається як у чоловіків, так і у жінок, дослідники виявили, що у жінок вона проявляється і прогресує по-різному. Жінки, які підпадають під цю категорію, мають менше рухових симптомів порівняно з чоловіками, і частіше зустрічаються з нервово-психічними симптомами, які FraXI зазначає в розділі FXPAC як стани, які носії премутації можуть мати частіше, ніж у загальній популяції. 

У новому дослідженні спостерігали за десятьма жінками з FMR1 з премутацією гена FXTAS, які мали діагноз FXTAS. Деякі з жінок у вибірці не мали тремору або атаксії, тоді як деякі мали субклінічну картину легкого тремору або проблем з рівновагою, або лише періодичні симптоми. Таким чином, вони не відповідали повним критеріям FXTAS, які враховують симптоми, що переважають у чоловіків. Тому автори пропонують діагностувати preFXTAS замість FXTAS для цих жінок, оскільки вони мають високий ризик розвитку повної FXTAS з часом. Лікування, яке допомагає затримати розвиток FXTAS, може включати відмову від алкоголю, щоденні фізичні вправи, вживання антиоксидантів, які є добавками до раціону, та уникнення інших токсинів у навколишньому середовищі. 

Автори стверджують, що діагноз preFXTAS також може бути корисним для чоловіків, які не мають тремору та атаксії, і тому їм не ставлять діагноз FXTAS. В обох статей зміни в мозку очевидні і є частиною діагностики FXTAS і пре-FXTAS.