Повний текст статті М. Люсії Моран, Асунсьйон Монсальве, Йоланди Фонтаніль, Аліси Бахеріні, Джулії Бальбоні та Лаури Е. Гомес можна прочитати тут

Що таке якість життя (ЯЖ)? 

Можливо, ви зустрічали термін “Якість життя”, або ЯЖ, як простий вимір ‘доброти’ чи ‘поганості’ власного життя. Він був введений ВООЗ у 1994 році як концепція для аналізу “особистого сприйняття людиною своєї життєвої ситуації в культурному контексті та цінностях, в яких вона живе, а також у зв'язку з її цілями, очікуваннями, цінностями та інтересами”. З тих пір вона сприймається як набагато складніший вимірювальний інструмент, який тепер враховує, як фізичні, психічні та соціальні аспекти можуть впливати на функціонування людини та її сприйняття здоров'я.

Якість життя людей, які живуть з рідкісними захворюваннями 

Вимірювання ЯЖ рідко застосовувалося до світу тих, хто живе з рідкісним захворюванням. Це дослідження робить цінний внесок у розвиток літератури щодо розуміння ЯЖ з точки зору людини, яка живе з рідкісним захворюванням. Хоча воно показує, що загальні показники ЯЖ, як правило, позитивні з точки зору матеріального та фізичного благополуччя, залишається проблема подолання соціальної ізоляції та посилення самовизначення. Також були визначені особистісні та контекстуальні змінні, які суттєво впливають на ЯЖ, такі як стать, рівень потреб у підтримці, відсоток інвалідності та розмір організації, що надає підтримку. Дослідження підкреслює необхідність інтеграції гендерної перспективи в розробку стратегій і програм для забезпечення рівних можливостей, а також важливість забезпечення організацій достатніми ресурсами, щоб вони могли пропонувати інклюзивні, орієнтовані на людину послуги.

Наша якість життя - це більше, ніж просто фізичне здоров'я

Для сімей, які живуть з ФКС, не дивно, що проблеми, які виникають після встановлення діагнозу, виходять далеко за межі клініки. Традиційно якість життя проливає світло на фізіологічні проблеми зі здоров'ям. Автори стверджують, що результати ЯЖ повинні також враховувати такі фактори, як прийняття рішень, соціальна інтеграція, гендерна рівність і рівні шляхи до незалежного життя. Спільнота FXS сформувала найбільшу когорту в дослідженні. Дані виявили більшу потребу в емоційній підтримці, навчанні, як орієнтуватися в міжособистісних стосунках, та рекомендаціях щодо прийняття рішень про пошук власного шляху до самостійного життя. Дослідження також показало, що вибірка дівчат і жінок, які живуть з рідкісними захворюваннями, має нижчі показники ЯЖ, ніж їхні колеги-чоловіки, що свідчить про досвід перехресної дискримінації - вони відчувають вищий ступінь нерівного ставлення через свою інвалідність у поєднанні зі своєю статтю. 

Автори цього дослідження закликають до того, щоб у майбутніх дослідженнях, які стосуються ЯЖ, враховувалися такі фактори, як соціальна інтеграція, незалежне життя, прийняття рішень та гендерна рівність. Також було відзначено, що ці результати були отримані з когорти, яка належить до однієї країни. Розширення таких досліджень за межі Європи може виявити важливі геокультурні аспекти, які впливають на цей ширший спектр результатів ЯЖ у світі рідкісних станів.