Натисніть тут, щоб прочитати повну версію дослідження Лідії Картрайт, Геї Скеріф, Кріса Олівера, Ендрю Беггса, Джоан Стоктон, Люсі Уайльд та Хейлі Кроуфорд.

Передумови 

Попередні дослідження показали, що синдром Х-хромосоми (FXS), незважаючи на те, що він є моногенним або пов'язаний з одним геном, призводить до різноманітних поведінкових результатів через індивідуальну варіабельність фенотипічного профілю. Ці дослідження показали, що такі поведінкові варіації пов'язані з однонуклеотидними поліморфізмами (SNP) 5-HTTLPR (серотонін) і COMT (дофамін), які вимірюються за допомогою перехресного аналізу. Однак природа зв'язку між SNP і поздовжніми поведінковими траєкторіями у FXS невідома. 

Автори цього дослідження вивчали взаємозв'язок між трьома SNP (5-HTTLPR, COMT і моноаміноксидаза А (MAOA)) і траєкторіями клінічно значущої поведінки у 42 учасників чоловічої статі, які живуть з FXS. У дослідженні ці поведінки були класифіковані як "аутистичні характеристики, руйнування майна, агресія, стереотипна поведінка, самоушкодження, повторювана поведінка, а також настрій/інтерес і задоволення". Вони були виміряні в два моменти часу протягом трьох років за допомогою серії стандартизованих опитувальників, а також за допомогою екстракції ДНК і генотипування. 

Висновки 

Дослідження показало, що "стійка стереотипна" поведінка була менш поширеною серед чоловіків, які живуть з ФКС з генотипом AA COMT, порівняно з генотипами AG або GG. Учасники з генотипом S/S 5-HTTLPR продемонстрували більш помітне зниження повторюваної та стереотипної поведінки порівняно з генотипами L/S або L/L. Комунікативні навички в учасників з генотипом MAOA з трьома повторами знижувалися швидше протягом трьох років порівняно з учасниками з чотирма повторами. Автори вважають, що ці результати можуть допомогти в розробці майбутніх індивідуальних втручань і нашому розумінні індивідуальних траєкторій для людей з FXS.