Щоб прочитати повну версію статті Елізи Ді Джорджіо*, Сільвії Бенавідес-Варела, Аннамарії Порру, Сари Кавіоли, Марко Лунгі, Паоли Ріго, Джованни Міоні, Джулії Каліньяно, Мартіни Аннунціати, Елоїзи Валенци, Валентини Ліані, Федеріки Бегетті, Фабіоли Сполаор, Елізи Беттелли, Роберти Поллі, Зімі Савачі та Алессандри Мургії, будь ласка, натисніть тут. 

*Професор Ді Джорджіо наразі є членом ради радників FraXI. Ви можете дізнатися більше про Падуанський центр Fragile X’Транснаціональні дослідження" тут. 

Що таке коефіцієнт активації (AR)? 

Варіації фенотипів серед самок з повною мутацією FXS можна пояснити явищем, відомим як ‘X інактивація’. Вивчення коефіцієнта активації (AR), який представляє собою частку нормального алеля або альтернативних форм чи варіацій гена, що переносяться на активній Х-хромосомі, виявилося корисним у спробах зрозуміти природу багатьох Х-зчеплених захворювань. Однак зв'язок між АР і носіями повної мутації FXS у жінок досі залишався поза увагою дослідників. 

Дослідження 

Автори цього нового дослідження змогли порівняти когнітивний, нейропсихологічний, адаптивний та поведінковий профіль двох дівчаток з діагнозом носійства повної мутації FXS у віці 10 та 11 років, які мали ідентичний генотиповий профіль FMR1 повної мутації, але різні рівні AR (70% та 30% відповідно). Метою дослідження було вивчення впливу АР на фенотипічне функціонування дівчаток за допомогою інноваційного мультиметодного протоколу, який поєднував молекулярні дослідження, аналіз ходи, лабораторні експериментальні завдання, нейропсихологічне тестування та анкетування батьків.

Висновки 

Було виявлено, що нижчий АР відповідає гіршим показникам у багатьох розглянутих сферах, але не у всіх. Наприклад, на когнітивному та адаптивному рівні обидві дівчинки відрізнялися за показниками IQ. На поведінковому рівні відмінностей між ними не спостерігалося, за винятком прикордонних оцінок щодо проблем соціальної замкнутості та депресії в однієї з дівчат.

Імпліцитна та експліцитна обробка часу може бути збережена навіть при нижчій АР. Автори виявили, що з точки зору виконання візуального ритмічного завдання молодша дівчинка показала кращі результати, ніж старша. Вони закликають до подальших досліджень, щоб з'ясувати, чому це може бути так, оскільки цей результат свідчить про те, що деякі базові навички можуть бути збережені навіть при нижчій АР.

Математичні здібності дівчаток виявилися краще збереженими з вищим AR. Оскільки вважається, що математичні навички є сферою, яка потребує покращення у жінок з премутацією, а також у дівчат, які живуть з FXS, цей результат є важливим, оскільки він свідчить про те, що математичні здібності можуть бути збережені у жінок з повною мутацією, але з високим AR. Необхідні подальші дослідження, що фокусуються на цьому конкретному висновку. 

У завданні "Реагування на спільну увагу" (RJA) обидві дівчини відповіли однаково, але описові візуалізації показали відмінності в їхніх стратегіях уваги. Автори закликають до подальших досліджень, щоб з'ясувати, чи аналіз розподілу даних виявляє індивідуальні відмінності, особливо в більш складних здібностях, таких як ініціювання спільної уваги.

В цілому, дослідження підкреслює, що інтенсивне вивчення взаємозв'язку між АР та нейроповедінковими наслідками у жінок-носіїв повної мутації заслуговує на підтримку.