Всесвітня асамблея охорони здоров'я прийняла історичну резолюцію щодо рідкісних захворювань!

24 травня 2025 року стало днем пам'яті у світі людей, які живуть з рідкісними захворюваннями, та їхніх родин. Натисніть тут. прочитати повний текст резолюції про справедливість у сфері охорони здоров'я та соціальну інтеграцію людей, які живуть з рідкісними захворюваннями (стор. 13-21). 

На 78-й Всесвітній асамблеї охорони здоров'я в Женеві країни прийняли першу в історії резолюцію ВООЗ, яка визнала рідкісні захворювання та занедбані шкірні захворювання глобальними проблемами справедливості. Президент FraXI д-р Кірстен Джонсон була присутня серед багатьох інших високопосадовців та експертів, які працюють у сфері охорони здоров'я та соціальної справедливості для людей, що живуть з рідкісними захворюваннями в усьому світі. 

Резолюція визнає, що наразі у світі налічується 300 мільйонів людей, які живуть з одним із понад 7000 відомих рідкісних захворювань, 70% з них починають проявляти ознаки свого стану в дитинстві. Також були визнані наступні важливі фактори: 

• що рідкісні захворювання часто є складними та мультисистемними, вражають кілька органів і призводять до супутніх захворювань, і що багато з цих станів є хронічними та прогресуючими
• Що деякі люди, які живуть з рідкісним захворюванням, мають інвалідність, що може мати більший вплив на їхнє здоров'я, а також можуть стикатися з різними бар'єрами, які можуть перешкоджати їхній повній та ефективній участі в житті суспільства нарівні з іншими.
• Що сім'ї та опікуни осіб, які живуть з рідкісними захворюваннями, можуть зазнавати дискримінації та психосоціальних наслідків, таких як ізоляція, стигматизація та обмежені можливості для соціальної інтеграції.
• що люди, які живуть з рідкісним захворюванням (у тому числі ті, чиє захворювання не діагностовано), їхні сім'ї та особи, які здійснюють догляд за ними, можуть бути психологічно, соціально та економічно вразливими протягом усього життя, стикаючись зі специфічними проблемами в декількох сферах, включаючи, але не обмежуючись ними, фізичне та психічне здоров'я, освіту, працевлаштування, фінансовий добробут та дозвілля.
• Що при діагностиці рідкісних захворювань необхідний цілісний підхід, орієнтований на пацієнта, для задоволення потреб людей, які живуть з рідкісним захворюванням.
• що жінки та діти піддаються більшій вразливості та викликам через існуючу нерівність 

Важливість резолюції для спільноти Fragile X

Наша сім'я з синдромом Ламки Х маленька, але вона робить великі справи! Ваша участь, зацікавленість та безкорисливість, коли ви ділитеся своїм досвідом життя з синдромом Х-хромосоми, є частиною причини, чому ВАОЗ зробила цей великий крок вперед, гарантуючи, що жодна людина, яка живе з рідкісним захворюванням, не буде залишена поза увагою. Резолюція є закликом до дій для політиків, державних органів охорони здоров'я та досліджень, академічних установ, клініцистів, пацієнтських організацій, приватного сектору та громадянського суспільства з метою сприяння інноваціям у дослідженнях та інноваційній діагностиці та втручаннях. 

Спільнота людей із синдромом тендітної Х завжди наполягала на цілісному, особистісно-орієнтованому підході до діагностики та раннього втручання. Це означає, що на перший план виходить людина, яка живе з синдромом Х, а не особливості самого захворювання. 

З прийняттям резолюції держави-члени зобов'язуються покращувати умови охорони здоров'я для людей, які живуть з рідкісним захворюванням, шляхом застосування комплексного підходу, забезпечуючи рівний доступ до своєчасної, економічно ефективної та доступної, доступної, точної діагностики, особливо для новонароджених за допомогою універсальних скринінгових програм. Це зобов'язання також включає досягнення повної соціальної інтеграції спільноти, викорінення дискримінації та стигматизації людей, які живуть із синдромом Х-хромосоми (з видимими та невидимими порушеннями), на всіх рівнях суспільства.