З 5 по 7 березня 2025 року в Брюсселі відбувся 8-й конгрес Re(ACT) та 6-й Міжнародний консорціум з дослідження рідкісних захворювань (IRDiRC). Цей захід є одним з найважливіших і найрізноманітніших колоквіумів для провідних експертів, захисників та молодих талантів у галузі досліджень рідкісних захворювань, де вони обговорюють та обмінюються знаннями щодо руйнування стереотипів, боротьби зі стигматизацією через зміну політики та стимулювання спільних досліджень для формування життя людей, які живуть з рідкісними захворюваннями. 

Трохи про Конгрес

Фундація Blackswan Foundation організовує конгрес Re(ACT) з 2012 року. Зараз це спільне підприємство разом з IRDiRC, яке було створено у 2011 році Європейською Комісією та Національним інститутом охорони здоров'я США. Дотримуючись багатонаціональних рамок, захід вже більше десяти років забезпечує інклюзивну платформу для зацікавлених сторін у всіх сферах досліджень рідкісних станів. Наразі організатори співпрацюють з Європейським альянсом з вивчення рідкісних захворювань (ERDERA) та Європейським альянсом пацієнтських організацій (The European Alliance of Patient Organizations).Еурордіс). 

Внесок FraXI

Fragile X International була представлена президентом і головою Кірстен Джонсон під час сесії на тему "Вплив рідкісних захворювань на пацієнтів, сім'ї та суспільство". Кірстен розповіла про дослідження, які показали, що люди, які живуть з рідкісними захворюваннями, та їхні сім'ї страждають від них більше, ніж населення в цілому. Вона звернула увагу на такі проблеми, як підвищений рівень стресу, тривоги та депресії у людей, що живуть з рідкісними захворюваннями, соціальна ізоляція, проблеми з доступом до лікування та фінансовою незалежністю. 

Вона також розповіла про План психосоціальної допомоги, який був опублікований EURORDIS у 2024 році і доступний для ознайомлення. тут.. На сайті EURORDIS доступні ресурси про психічне здоров'я та благополуччя, включаючи інформаційні бюлетені, подкасти, вебінари та особисті свідчення.  

Кірстен представила перші результати систематичного огляду психосоціальної допомоги та рідкісних станів, які будуть опубліковані пізніше у 2025 році. Початкові результати підкреслюють важливість сім'ї у підтримці людини, яка живе з рідкісним захворюванням, а також те, що сімейні стосунки є сильним показником якості життя.