Президент FraXI Кірстен Джонсон виступила з доповіддю на 6-та Міжнародна конференція з вивчення станів, пов'язаних з премутацією хромосоми Х-хромосоми що проходила з 8 по 11 вересня 2025 року в Італії. Кірстен була серед багатьох міжнародних експертів, які ділилися своїми напрацюваннями на різні теми, пов'язані з FXPAC та FXTAS. 

Міжнародна конференція з питань станів, пов'язаних з премутацією хромосоми Х, проводиться раз на два роки і є безцінною платформою для науковців, лікарів та адвокатів з усього світу, де вони можуть зібратися разом і поділитися своїми думками та досвідом. З 8 по 11 вересня цього року учасники, які представляли різні асоціації, що займаються проблемами FXPAC, FXPOI та FXTAS (Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome), зустрілися в сонячному Поліньяно, Італія, щоб протягом чотирьох повних днів навчатися та обмінюватися ідеями. Метою конференції було надати експертам простір для поглиблення їхнього розуміння FMR1 премутації та її клінічних, когнітивних і поведінкових проявів, об'єднуючись під спільною метою покращення життя людей та сімей, які живуть з FXPAC. 

На заході було обговорено широкий спектр тем - від молекулярних і клітинних механізмів, клінічної характеристики до психологічних і поведінкових фенотипів, а також нових стратегій лікування та втручання. Ключовою особливістю цьогорічної конференції стало розмаїття поглядів на стани, пов'язані з премутацією.

Кірстен Джонсон з FraXI представила доповідь про FXPAC та інклюзивну термінологію, засновану на папір яку вона написала у співавторстві з Джонатаном Херрінгом та Йоргом Ріхштейном. У статті стверджується, що всеосяжний характер терміну “FXPAC” сприяє інклюзивності та допомагає лікарям зрозуміти, як це вплине на їхніх пацієнтів, а також заохочує дослідників вивчати різні

умови, які можуть бути пов'язані зі зміненими FMR1 експресія генів. Дослідження також вивчає стигму та дискримінацію щодо людей, які живуть з цим захворюванням, та їхніх родин, а також те, як використання цього терміну може діяти як стримуючий фактор. 

Ви можете ознайомитися з повним текстом цієї презентації, а також інших доповідей, представлених на конференції тут..