Щоб прочитати повну версію статті, будь ласка, перейдіть за посиланням

Це величезний крок вперед для FraXI - опублікувати матеріали конференції. Ми дуже вдячні професору Гаї Скеріф, яка зробила це можливим завдяки гранту від свого університету (Оксфорд).

"Метою цього конгресу було об'єднати клініцистів та дослідників, які працюють у галузі синдрому ламкої Х-хромосоми (FXS) та станів, пов'язаних з премутацією Х-хромосоми (FXPAC), з усього світу, надавши їм можливість налагодити зв'язки, отримати інформацію про останні дослідження колег, обмінятися ідеями під час панельних дискусій, обговорити трансляційні дослідження з клінічним застосуванням та налагодити стосунки для майбутньої співпраці.

Доповіді спікерів охоплювали різні питання премутації FMR1, біомаркерів, поведінкових аспектів, лікування ФКС, мозаїчності, моделей надання допомоги та експертних центрів у різних країнах та багато іншого. Нещодавно опублікована стаття "Цілісний підхід до синдрому хромосомної хвороби Х" дає читачеві загальне уявлення про тематику конгресу. Внесок професора Скеріфа був підтриманий грантом ESRC UKRI ES/X013561/1".