Матейс Б. ван дер Лей та Р. Франк Куй розповідають нам про 8 десятиліть трансформаційних досліджень FXS у цьому огляді літератури. 

Зображення люб'язно надано Біомедицина 

Масштабні дослідження за останні 80 років привели до ключових досягнень у генетичному, молекулярному та клінічному розумінні синдрому хромосомної хвороби Х (СХХ). Історичний огляд досліджень FXS показує, що відсутність FMRP порушує важливі нейронні шляхи, впливаючи на синаптичну пластичність і сприяючи когнітивним, поведінковим і фізичним проявам FXS. Значний прорив у розумінні патофізіології FXS був зроблений у дослідженнях за участю тваринних моделей, зокрема FMR1 KO миша. Ці моделі відіграли вирішальну роль у виявленні багатьох порушених сигнальних шляхів, зокрема, mGluR5 та ГАМК-ергічної дисфункції. Однак відмінності між нейророзвитком тварин і людини ускладнюють пряме клінічне застосування. Незважаючи на ці труднощі, нові терапевтичні стратегії, включаючи комбіновану терапію, керовану штучним інтелектом, терапію антисмисловими олігонуклеотидами (АСО) та підходи до реактивації генів, залишаються ключовими для розуміння молекулярних дефіцитів, що лежать в основі FXS. 

Ключовим висновком дослідження є спостереження, що “важливо визнати, що не всі люди з FXS потребують лікування, оскільки багато з них живуть повноцінним життям з підтримкою своїх сімей або в середовищі, де їм надається допомога. Тому майбутні терапевтичні стратегії повинні надавати пріоритет персоналізованим і заснованим на потребах втручанням, які поважають індивідуальне благополуччя і якість життя”.”