Натисніть тут, щоб прочитати повну версію статті Арерат Хнунуал, Орадаван Плонг-Он, Дуангкамол Тангвіріяпайбун, Чаріяван Чаралсаваді та Порнопрот Лімпрасерт.

Щоб дізнатися більше про скринінг FXS в Таїланді, натисніть тут.

У новому дослідженні FXS в Таїланді було проаналізовано 30-річні дослідження в країні з обсягом вибірки 1480 пацієнтів, направлених на ДНК-тестування FXS (1390 чоловіків і 90 жінок) у період з 1991 по 2021 рік. Завдяки аналізу широкої вибірки пацієнтів, які представляють різні регіони та вікові групи Таїланду, дослідження стало одним з небагатьох проєктів, які успішно визначили частоту FXS в азіатській країні.  

Автори підкреслюють непропорційні масштаби досліджень FXS у всьому світі, вказуючи, що проекти відображають частоту FXS в Європі та Америці, залишаючи Азію покладатися на відносно мізерні літературні джерела. У дослідженні підкреслюється велика потреба в дослідженнях у всіх азіатських регіонах через високу генетичну різноманітність серед азіатів. Частота повних мутацій FX у пацієнтів-чоловіків з Таїланду виявилася порівнянною з даними з Південної Азії, Близького Сходу та Африки. Однак визначення частоти мутацій у жінок було набагато складнішим завданням, оскільки у вибірки було включено дуже мало жінок, враховуючи, що, незважаючи на доступність тестування на ФХС в Таїланді вже понад 30 років, лише кілька пацієнток були направлені на діагностичне тестування.

Дослідження виявило кілька важливих моментів щодо стану діагностики, тестування та лікування ФКС у Таїланді. На момент проведення дослідження лише 12 сімей пройшли генетичне тестування, незважаючи на доступність послуги. Автори вважають, що низький рівень використання тестів пов'язаний з обмеженою доступністю лабораторій для тестування, обізнаністю та генетичним консультуванням. Наскрізною темою дослідження є потреба в більшій освіті та підвищенні обізнаності серед сімей, заклик до підвищення обізнаності про пренатальне тестування та генетичне консультування для людей, які живуть з ФХС, їхніх сімей та опікунів.