На основі 3D-зображень синдрому крихкої Х-хромосоми у ретроспективній когорті молодих китайських чоловіків

Натисніть тут, щоб прочитати повну версію статті Jieyi Chen, Siyuan Du, Yiting Zhu, Dongyun Li, Chunchun Hu, Lianni Mei, Yunqian Zhu, Huihui Chen, Sijia Wang, Xiu Xu, Xinran Dong, Wenhao Zhou та Qiong Xu

Довге і вузьке обличчя. Широкий лоб. Мандибулярний прогнатизм або "недокус". Відстовбурчені вуха. Це деякі з найпоширеніших результатів пошуку, пов'язаних із загальними рисами обличчя людей, які живуть із синдромом хромосомної хвороби Х (СХХ). Однак менш відомо, що ці результати базуються на дослідженнях, які переважно стосуються осіб постпубертатного віку або дорослих людей, які живуть із СХВ, і не містять цифрових зображень. Коротше кажучи, існує дефіцит літератури, що вивчає риси обличчя молодої популяції людей, які живуть із СХВ, що обмежує можливість ідентифікувати ранні ознаки СХВ на ранній стадії. 

3D-зображення, на відміну від 2D-зображень, дозволяють отримати стереоскопічні та кількісні фенотипи обличчя. Це дозволяє дослідити зв'язок між тонкими фенотипами обличчя та генотипами, включаючи геномні мутації та метилювання. Автори цього дослідження змогли зобразити більш тонкі риси обличчя пацієнтів за допомогою порівняння та кількісного аналізу 3D-зображень пацієнтів з FXS і контрольних осіб у ранньому дитинстві за допомогою цієї технології. Вони також вивчили можливість кращого полегшення скринінгу за допомогою машинного навчання на основі 3D-зображень. Крім того, ми досліджували, як краще сприяти скринінгу за допомогою машинного навчання з використанням 3D-зображень обличчя. Вони також дослідили, чи впливають різні генетичні генотипи та підтипи метилювання у пацієнтів на морфологію обличчя.

Автори змогли якісно візуалізувати типові та тонкі відмінності між 3D-зображеннями обличчя. Вони виявили, що проекція пацієнтів і контрольних осіб у векторах Fragile X-linked значно відрізняється. В цілому, дослідження припускає, що 3D-зображення обличчя можуть допомогти розрізнити пацієнтів-чоловіків, які живуть з FXS, за допомогою машинного навчання, в якому вибрані регіональні особливості працюють краще, ніж глобальні особливості і рідкісні орієнтири. Також було виявлено, що генетичний статус і статус метилування можуть по-різному впливати на регіональні риси обличчя.