Читайте оригінальну статтю Енн К. Дженовезе та Мерліна Г. Батлера

Нещодавно опублікований систематичний огляд, що описує генетичні основи FXS та ідентифікацію пов'язаних з ним станів розвитку, поведінки та психіатричних станів протягом усього життя людини, тепер доступний для читання онлайн. Дослідження, проведене Енн К. Дженовезе та Мерліном Г. Батлером, містить огляд клінічних особливостей, терапевтичних втручань (у тому числі дослідницьких методів лікування) та сучасних досліджень.

Дослідження всебічно охоплює FXS у багатьох вимірах, включаючи генетику, особливості здоров'я, особливості нейророзвитку, поведінкові та психіатричні особливості, а також лікування та втручання. У документі не лише надається глибоке розуміння загальних проблем, з якими стикаються люди, що живуть з FXS, але й обговорюються їхні сильні сторони та унікальні можливості. У документі показано, що раннє виявлення FXS за допомогою специфічний кількісний аналіз метилування в розплаві у новонароджених має безпосереднє застосування в FXS-діагностиці і може використовуватися в загальнонаціональному масштабі скринінг новонароджених. Автори вважають, що раннє виявлення FXS призводить до раннього втручання, що дозволяє проводити інтенсивну розвиваючу терапію та мультидисциплінарний менеджмент, які можуть гарантувати довгострокові результати щодо покращення якості життя людей, які живуть з FXS. 

Стаття закликає збирати більше даних про нейророзвиток, поведінкові та психіатричні супутні захворювання у людей з FXS, особливо у тих, хто живе з подвійним діагнозом FXS та аутизму. Необхідні подальші дослідження в галузі геномних технологій, біоінформатики, комп'ютерних прогнозів і баз даних геному людини. Наявність таких досліджень може значно допомогти в розумінні генетичних детермінант, молекулярних механізмів і біологічних процесів, що лежать в основі FXS.