Натисніть тут, щоб прочитати повну версію статті

Дослідження не виявило зв'язку між премутацією гена FMR1 та СДУГ або тривожністю

Вступ

Дослідницький проект, що аналізував дані, зібрані у 53 707 жінок, які проходили генетичне тестування з метою планування сім'ї, не виявив зв'язку між наявністю премутації гена FMR1 та СДУГ або тривожними розладами. У дослідженні, в якому взяли участь 464 носії премутації і 53 243 неносії (найбільший на сьогоднішній день розмір вибірки серед подібних досліджень), вивчалася поширеність нервово-психічних розладів, виявлених за допомогою електронних медичних карт (ЕМК) в учасників, які пройшли безкоштовний добровільний скринінг на аутосомно-рецесивні розлади і два зчеплених з Х-хромосомою розлади, в тому числі синдром ламкої Х-хромосоми (СХВХ). 

Дебати

Автори Ліраз Клаузнер, Шай Кармі, Шай Бен-Шахар, Ноа Лев-Ель Халабі, Ліна Базель-Салмон,

та Дана Браббінг Гольдштейн своїми висновками вносять свій внесок у триваючу дискусію про зв'язок між нервово-психічними розладами та премутацією FMR1. Поширеною є думка, що існування зв'язку між цими двома станами є результатом "упередженості встановлення", оскільки носії премутації FMR1 дуже часто підтверджуються лише після встановлення діагнозу члену сім'ї, який живе з ФКС. Автори зазначають, що такі носії премутації можуть мати "більшу кількість повторів, мати схильні генетичні модифікатори або страждати від проблем, пов'язаних з доглядом за хворими на ФКС. 

Результати 

Вивчення даних цього великого популяційного скринінгу дозволило авторам дійти висновків, які були менш схильні до констатуючої упередженості щодо сімей осіб, які живуть з FXS. Поглиблене дослідження нервово-психічних станів, виявлених за допомогою електронних медичних записів у 53 243 жінок, які добровільно пройшли скринінгове безкоштовне обстеження на аутосомно-рецесивні розлади та два Х-зчеплені розлади, показало, що зв'язок між премутацією гена FMR1 і СДУГ/тривожністю відсутній. 

Важливий заклик до подальших досліджень 

Автори визнають, що їхній внесок, хоча і є новаторським, зосереджений лише на СДУГ і тривожності, оскільки вони є найбільш поширеними серед носіїв премутації FMR1. Це може означати, що отримані результати не обов'язково можуть бути використані для загального аналізу всіх нервово-психічних станів. Вони також зазначають, що нейропсихіатричні симптоми, які раніше асоціювалися з премутацією FMR1, часто є слабко вираженими і могли залишитися невиявленими в EMR. Легкі труднощі з навчанням та увагою можуть залишитися непоміченими в ЕМР, якщо дослідження не включають цілеспрямоване тестування/специфічну поінформованість. 

Це дослідження робить важливий внесок у дискусію та пропозиції щодо майбутніх досліджень зв'язку між премутацією гена FMR1 та СДУГ/тривожністю. Зокрема, результати цієї роботи допоможуть зрозуміти та покращити генетичне консультування батьків, які нещодавно виявили, що вони є носіями премутації гена FMR1.