Щоб прочитати повний текст статті Абігейл Чейз, Лізи Хамрік, Холлі Арнольд, Дженни Сміт, Рейчел Хантман, Кейтлін Кортез, Тетяни Адаєв, Ніколь Д. Тортора, Елісон Дальман і Джейн Робертс, натисніть тут.. 

Передумови

Крихка премутація Х (FXpm) спричинена повтором CGG між 55-200 в FMR1 і пов'язана з дисфункцією вегетативної нервової системи (ВНС) у дорослих. Активність ВНС можна виміряти за допомогою дихальної синусової аритмії (ДСА, маркер парасимпатичної регуляції) та інтервалу між серцевими скороченнями (ІМС, час між серцевими скороченнями, на який впливають як симпатична, так і парасимпатична системи). Це перше дослідження, яке вивчає функцію ВНС у немовлят з FXpm. Дослідження вивчає, чи відрізняються RSA та IBI у немовлят з FXpm порівняно з нейротиповими немовлятами, і чи пов'язана з цими показниками довжина повторів CGG. 

Було обстежено 82 дванадцятимісячних немовлят (33 FXpm, 49 нейротипових). Базова функція ВНС була визначена на основі записів серцевої активності з подальшою оцінкою розвитку. Дослідження показало, що RSA був значно нижчим у немовлят із FXpm порівняно з немовлятами з нормальним розвитком, однак IBI достовірно не відрізнявся. Не було виявлено достовірного зв'язку між довжиною повтору CGG та RSA або IBI. 

Чому це дослідження важливе

Дослідження робить кілька важливих внесків у розуміння взаємозв'язку між RSA та FXpm у немовлят. Нижчий рівень RSA пов'язаний з труднощами соціальної та емоційної регуляції. Ці висновки узгоджуються з новими даними про сенсорні та соціальні комунікаційні проблеми у дітей раннього віку з FXpm, а також з високими показниками тривожності, СДУГ та аутизму, що спостерігаються в цій популяції. Хоча IBI не відрізнявся у віці 12 місяців, попередні дослідження синдрому хромосоми Х свідчать про те, що зміни можуть з'являтися на більш пізніх етапах розвитку або можуть відображати окремі клінічні особливості, такі як тривожність. Це також свідчить про те, що раннє виявлення зниженого РСА у немовлят з FXpm може допомогти виявити дітей, які можуть отримати користь від ранньої підтримки та втручання.  

Це дослідження включало лише 82 немовлят, тому для повнішого розуміння взаємозв'язку між FXpm та RSA потрібні більші вибірки. У групі дітей, які отримували FXpm, було виявлено, що RSA варіював. Це може бути зумовлено багатьма факторами, наприклад, віком, статтю, довжиною повтору CGG та середовищем, що підкреслює необхідність вивчення механізмів, які зумовлюють ці відмінності. 

Автори закликають до подальших досліджень, які вивчатимуть більші, різноманітніші зразки, відстежуватимуть зміни розвитку з плином часу та досліджуватимуть ширший спектр генетичних і молекулярних впливів на функцію ВНС.