Огляд результатів нейровізуалізації при FXS

Натисніть тут, щоб прочитати повний текст статті Флавії Венетуччі Гувейя, Юргена Германа та Джорджа М. Ібрагіма

Загальновідомо, що FXS призводить до поширених і різноманітних змін у мозку, які спричиняють поведінкові та когнітивні відмінності. У цьому новому огляді автори надають вичерпний огляд того, що ми знаємо про зміни нейронних мереж при FXS, висвітлюючи нейровізуалізаційні дослідження, які демонструють порушення на рівні мережі в мережах стану спокою. Дослідження є важливим нагадуванням про важливість використання технології нейровізуалізації для отримання нових знань, розкриття молекулярних основ FXS та розробки потенційних терапевтичних мішеней. Автори також звертають увагу на диспропорції в ширших дослідженнях FXS та прогалини в існуючій літературі. 

Автори виявили, що спостерігається стрімке скорочення кількості досліджень з вивчення FXS. Хоча нейровізуалізація до цього часу надавала важливе розуміння пов'язаних з FXS

Існуючі методи, такі як МРТ та фМРТ, страждають від недостатньої інклюзивності для людей, які живуть з проблемами доступності, інтелектуальними порушеннями та поведінковими труднощами. Нам потрібно більше інвестувати і зосередитися на використанні найсучасніших методів нейровізуалізації для розуміння функцій мозку, пов'язаних з FXS.

Дослідження також підкреслює диспропорції в демографічних даних, представлених у дослідженнях. Географічно існує упередженість щодо населення (наприклад, 80% подібних досліджень зосереджені на США), що призводить до того, що вплив таких факторів, як генетичне різноманіття, фактори навколишнього середовища та культурні впливи є недостатньо вивченим, а іноді й повністю ігнорується. Більш уважний погляд на демографічний дисбаланс показує, що існує менше досліджень, присвячених людям похилого віку та жінкам, які живуть з ФКС. Потрібно також більше досліджень, щоб зрозуміти, як супутні діагнози та медикаментозне лікування впливають на результати візуалізації мозку та поведінкові реакції (особливо у людей, які живуть з FXS, а також з СДУГ, тривожним розладом та аутизмом).