Щоб прочитати повну версію статті Нагви А. Мегуїд, Фатми Хуссейн, Шеріен А. Нассер, Амаль Ельсаїд, Раші С.Ель-Махді, Сари Ельбанни та Аймана Кілані, будь ласка, натисніть тут.. 

Нещодавнє дослідження, проведене в Єгипті, опитало 40 матерів дітей, які живуть із синдромом Х-хромосоми, зосередившись на проблемах, з якими вони стикаються через дискримінацію та нервово-психічні розлади. Було виявлено, що 47,5% матерів мали справу з нервово-психічними розладами, 5% - з тривожністю, 2,5% - з коморбідною депресією і 40% - з великою депресією. Вони також повідомили, що стикалися з високим рівнем дискримінації протягом усього періоду материнства. 

Існує дуже мало досліджень, в яких обговорюються труднощі, з якими стикаються матері дітей, що живуть з ФКС. Насправді, дослідження про те, як на таких матерів впливають витрати на основний догляд, дискримінація, самотність і депресія, з акцентом на географічні та соціокультурні відмінності, є рідкісними. Це одне з перших досліджень, яке глибоко занурює в реальність близькосхідних матерів дітей, що живуть з FXS. 

Окрім того, що більшість цих матерів страждають від нервово-психічних розладів, дослідження також виявило важливі соціальні недоліки. Як головні опікуни, 96% матерів-учасниць сказали, що вони залишили роботу, щоб доглядати за своїми дітьми, які живуть з FXS. Літні матері демонстрували підвищений рівень стресу та занепокоєння щодо майбутнього своєї дитини та можливої залежності від неї з віком. Більше половини матерів зазнали несправедливого ставлення у вигляді сорому і почуття провини за те, що вони стали причиною розвитку FXS у своєї дитини. Деякі з них також розповіли, що члени їхніх власних сімей, включаючи чоловіків, звинувачували їх у тому, що вони є причиною ‘недисциплінованості’ їхньої дитини. Матері, які проживають у сільській місцевості, вважають, що рівень стигми та дискримінації навколо них є більш надмірним, ніж у містах. Хоча менше ніж 20% підтвердили, що вони могли впоратися самотужки, понад 62% зазначили, що мали близького члена сім'ї, який їх підтримував. Лише 20% отримали підтримку від медичних працівників. 

Необхідно провести більше досліджень щодо впливу догляду за FXS у різних культурах. Поточний EURORDIS опитування досліджує вплив життя з рідкісним захворюванням на людину з таким захворюванням та її опікунів/членів сім'ї. Ми можемо зібрати інформацію про FXS та розглянути місцевості, якщо буде щонайменше 30 респондентів з цієї країни. Будь ласка, дайте відповідь тут..