பலவீனமான X நோய்க்குறியுடன் வாழும் இளம் சிறுவர்களில் பலவீனமான X மெசஞ்சர் ரிபோநியூக்ளியோபுரோட்டீன் (FMRP) மற்றும் பேச்சு மற்றும் சொல்லகராதி வளர்ச்சி ஆகியவற்றுக்கு இடையேயான உறவு குறித்த புதிய ஆய்வு.

பங்களிப்பாளர்கள் ஸ்டீபன் ஆர் ஹூப்பர், ஜான் சைடெரிஸ், டெபோரா ஆர் ஹாட்டன் மற்றும் ஜோன் ஆர் ராபர்ட்ஸ் ஆகியோர் " "ஃப்ராஜைல் எக்ஸ் நோய்க்குறி உள்ள இளம் சிறுவர்களில் பேச்சு மற்றும் சொல்லகராதி வளர்ச்சிக்கு FMRP இன் பங்களிப்பு: ஒரு பின்னோக்கிப் பரிசோதனை".  Fragile X Syndrome (FXS) உடன் வாழும் 16 வயதுக்குட்பட்ட 45 சிறுவர்களின் மாதிரி அளவைப் பயன்படுத்தி, FMRP இன் இருப்பு FXS உடன் வாழும் இளம் சிறுவர்களின் பேச்சு வளர்ச்சி நிலை, வெளிப்படையான சொற்களஞ்சியம் மற்றும் ஏற்றுக்கொள்ளும் சொற்களஞ்சியம் ஆகியவற்றுக்கு இடையேயான உறவை எவ்வாறு பாதிக்கிறது என்பதைப் புரிந்துகொள்வதில் ஆசிரியர்கள் குறிப்பிடத்தக்க பங்களிப்பைச் செய்தனர். 

பின்னணி

FMR1 புரதத்தின் குறைபாடு (இது நரம்பியல் மூளை செயல்பாட்டிற்கு அவசியமானது) FXS உடன் வாழும் மக்களில் உடல் மற்றும் நரம்பியல் வளர்ச்சியில் சிரமங்களை ஏற்படுத்துகிறது. இருப்பினும், FXS உள்ள இளம் சிறுவர்களில் FMRP க்கும் பேச்சு மற்றும் மொழித் திறன்களின் வளர்ச்சிக்கும் இடையிலான உறவை ஆராயும் ஆய்வுகள் மிகக் குறைவு. இந்த உறவை ஆராய்வது முக்கியம், ஏனெனில் FXS உடன் வாழும் இளம் சிறுவர்கள் 'மிதமான முதல் கடுமையான' மொழி சிரமங்களைக் காட்டினாலும், அவர்களின் ஏற்றுக்கொள்ளும் மொழியின் வளர்ச்சி அவர்களின் வெளிப்பாட்டு மொழியை விட சிறப்பாக முன்னேறுகிறது என்பது பொதுவான ஒருமித்த கருத்து. A 2007 படிப்பு ராபர்ட்ஸ் மற்றும் பலர், FXS மற்றும் ஆட்டிசம் இரண்டையும் கொண்ட சிறுவர்கள், வாய்மொழி அல்லாத அறிவாற்றல் திறன்களை சரிசெய்த பிறகு, இளைய நரம்பியல் வகை சிறுவர்களை விட வெளிப்படையான சொற்களஞ்சியத்தில் அதிக சிரமங்களைக் காண்பிப்பதாகக் கண்டறிந்தனர் (பக்கம் 2). ஆட்டிசத்துடன் இணைக்கப்பட்ட பல மரபணுக்களுடன் அதன் உறவு காரணமாக, FMRP FXS மற்றும் ஆட்டிசம் சமூகங்கள் இரண்டிற்கும் முக்கியத்துவம் வாய்ந்தது. FXS உடன் வாழும் இளம் சிறுவர்கள் காலப்போக்கில் வளரும்போது அவர்களின் தகவல் தொடர்பு திறன்கள் பற்றிய ஆழமான பகுப்பாய்வை வழங்குவதால், இந்த ஆய்வு அதன் வகையான முதல் ஒன்றாகும். 

படிப்பு 

FXS உடன் வாழும் 16 வயதுக்குட்பட்ட 45 சிறுவர்கள் இந்த ஆய்வில் பங்கேற்றனர். அவர்கள் ஆட்டிசம் மற்றும் FXS உடன் வாழ்பவர்கள் மற்றும் FXS உடன் வாழ்பவர்கள் (ஆட்டிசம் இல்லாமல்) என வகைப்படுத்தப்பட்டனர். FMRP மற்றும் பேச்சு உச்சரிப்பு (பக்கங்கள் 6-7), வெளிப்படையான சொற்களஞ்சியம் (பக்கம் 8) மற்றும் ஏற்றுக்கொள்ளும் சொற்களஞ்சியம் ஆகியவற்றுக்கு இடையேயான தொடர்பை சோதிக்க புலனாய்வாளர்கள் மூன்று முறைகளைப் பயன்படுத்தினர். FMRP இந்த மூன்று தொடர்பு வழிகளின் வளர்ச்சியுடன் (பக்கம் 11) நேரடி உறவைக் கொண்டிருக்கவில்லை என்றாலும், அது மன வயது, ஆட்டிசம் நிலை மற்றும் பேச்சு வளர்ச்சி மற்றும் வெளிப்படுத்தும் மற்றும் ஏற்றுக்கொள்ளும் சொற்களஞ்சியம் ஆகியவற்றுக்கு இடையேயான உறவை 'நிதானப்படுத்தியது' என்பதற்கான சான்றுகளை முடிவுகள் வழங்கின. FMRP இன் அளவுகள் அதிகமாக இருந்தால், FXS மற்றும் ஆட்டிசத்துடன் வாழும் இரு சிறுவர்களிலும் இந்த மாறிகளுக்கு இடையேயான உறவு அதிகமாக இருந்தது, மேலும் FXS மட்டுமே. FMRP இன் குறைந்த அளவுகள் இரண்டு குழுக்களின் சிறுவர்களிலும் இந்த உறவுகள் பலவீனமாக இருப்பதைக் காட்டியது. 

ஆய்வில் இருந்து முக்கியமான விஷயங்கள் 

FXS உடன் வாழும் சிறுவர்களில் ஆட்டிசம் நிலை, வளர்ச்சி நிலைகள் மற்றும் பேச்சு மற்றும் சொல்லகராதி வளர்ச்சி ஆகியவற்றுக்கு இடையேயான உறவை நிதானப்படுத்துவதில் FMRP மிக முக்கியமானது என்பதை இந்த ஆய்வு கண்டறிந்துள்ளது (பக்கம் 11). இந்த உறவு சிக்கலானது என்றாலும், மேலும் ஆய்வு செய்வதற்கு இடமுண்டு. FXS உடன் வாழும் சிறுவர்களின் தாய்வழி கல்விக்கும் மொழி வளர்ச்சிக்கும் இடையே குறிப்பிடத்தக்க தொடர்பு எதுவும் அவர்களின் மாதிரி அளவில் இல்லை என்பதையும் இந்த ஆய்வு கண்டறிந்துள்ளது. இது ஆச்சரியமளிக்கிறது, ஏனெனில் இது FXS உடன் வாழும் மக்களில் தாய்வழி கல்விக்கும் சுற்றுச்சூழல் தாக்கங்களுக்கும் மொழி மற்றும் நடத்தை வளர்ச்சிக்கு இடையே வலுவான தொடர்பை பரிந்துரைக்கும் முந்தைய ஆராய்ச்சிக்கு முரணானது. 

ஒட்டுமொத்தமாக, FXS உடன் ஆட்டிசம் உள்ள மற்றும் இல்லாத சிறுவர்களுக்கான வளர்ச்சி நிலைகள் மற்றும் விளைவுகளுக்கு இடையிலான உறவை மேம்படுத்த அதிக அளவு FMRP தோன்றியது.