Прочитајте оригинални чланак аутора Ен К. Ђеновезе и Мерлина Г. Батлера

Недавно објављени систематски преглед који описује генетске основе FXS-а и идентификацију повезаних развојних, бихејвиоралних и психијатријских стања током животног века појединца сада је доступан за читање онлајн. Студија, коју су истраживали Ен К. Ђеновезе и Мерлин Г. Батлер, разматра клиничке карактеристике, терапијске интервенције (укључујући истраживачке третмане) и актуелна истраживања.

Студија свеобухватно обухвата FXS у више димензија, укључујући генетику, здравствене карактеристике, неуроразвојне карактеристике, бихевиоралне и психијатријске карактеристике, као и лечење и интервенције. Рад не само да пружа детаљан увид у уобичајене изазове са којима се суочавају људи који живе са FXS, већ и разматра њихове снаге и јединствене способности. Рад открива да рано откривање FXS са метилационо-квантитативна анализа растопа код новорођенчади има непосредну примену у FXS дијагностици и може се користити широм земље скрининг новорођенчади. Аутори верују да рано откривање FXS-а резултира раним интервенцијама, омогућавајући интензивне развојне терапије и мултидисциплинарно управљање које може гарантовати дугорочне исходе у погледу побољшања квалитета живота људи који живе са FXS-ом. 

У раду се захтева више података о неуроразвојним, бихејвиоралним и психијатријским коморбидитетима код особа са FXS-ом, посебно код оних који живе са двоструком дијагнозом FXS-а и аутизма. Потребна су додатна истраживања у геномској технологији, биоинформатици, рачунарским предвиђањима и базама података људског генома. Доступност таквих истраживања могла би у великој мери помоћи у разумевању генетских детерминанти, молекуларних механизама и биолошких процеса који леже у основи FXS-а.