Да прочитате цео чланак Елиса Ди Ђорђо*,Силвија Бенавидес-Варела, Анамарија Пору,Сара Кавиола,Марко Лунги,Паола Риго,Ђована Миони, Ђулија Калињано, Мартина Анунцијата, Елоиза Валенца,Валентина Лиани,Федерика Фабиола Бегети,Федерика Фабиола Бегхети, Савацха и Алессандра Мургиа, кликните овде. 

*Професор Ди Ђорђо тренутно је члан саветодавног одбора FraXI-ја. Можете истражити више о Центар Фрагиле X у Падови’транснационално истраживање овде. 

Шта је коефицијент активације (AR)? 

Варијација фенотипова код жена са потпуном мутацијом FXS може се приписати феномену познатом као ‘Инактивација X’. Проучавање односа активације (AR), који представља удео нормалног алела или алтернативних облика или варијација гена који се носи на активном X хромозому, показало се корисним у покушају разумевања природе многих X-повезаних стања. Међутим, веза између AR и женских носилаца потпуне FXS мутације је до сада била занемарена од стране истраживача.“. 

Тхе Студи 

Аутори ове нове студије били су у могућности да упореде когнитивни, неуропсихолошки, адаптивни и бихевиорални профил две девојчице са дијагнозом носилаца потпуне FXS мутације, узраста 10 и 11 година, које су имале идентичан FMR1 генотипски профил пуне мутације, али различите нивое AR (70% и 30% респективно). Циљ студије је био да истражи утицај AR на фенотипско функционисање девојчица пратећи иновативни вишеметодни протокол који је комбиновао молекуларна истраживања, анализу хода, лабораторијске експерименталне задатке, неуропсихолошко тестирање и упитник за родитеље.

Налази 

Утврђено је да нижи AR одговара лошијим резултатима у многим разматраним областима, али не свима. На пример, са когнитивног и адаптивног нивоа, две девојчице су се разликовале у погледу IQ-а. Нису примећене разлике између њих две на нивоу понашања, осим граничних резултата за проблеме социјалног повлачења и депресију код једне од девојчица.

Имплицитна и експлицитна обрада времена могла би се одржати чак и са нижим AR. Аутори су открили да је, у погледу учинка у визуелном ритмичком задатку, млађа девојчица постигла боље резултате од старије. Они позивају на даља истраживања о томе зашто би то могло бити случај, јер овај резултат сугерише да се неке основне вештине могу одржати чак и са нижим AR.

Математичке вештине девојчица су изгледа биле боље очуване са вишим AR. Пошто се сматра да су математичке вештине област коју је потребно побољшати код девојчица са премутацијом, као и код девојчица које живе са FXS, ово откриће је важно јер сугерише да математичке способности могу бити очуване код девојчица са пуном мутацијом, али високим AR. Потребна су додатна истраживања усмерена на овај конкретан налаз. 

У задатку Одговарајуће заједничке пажње (RJA), обе девојчице су реаговале слично, али су дескриптивне визуелизације показале разлике у њиховим стратегијама пажње. Аутори позивају на будућа истраживања како би се испитало да ли анализа дистрибуције података открива индивидуалне разлике, посебно у сложенијим способностима као што је покретање заједничке пажње.

Генерално, студија истиче да је вредно подржати интензивно проучавање везе између АР и неуробихејвиоралних исхода код женских носилаца пуне мутације.