Председница FraXI-ја, Кирстен Џонсон, одржала је предавање на 6. међународна конференција о стањима повезаним са премутацијом фрагилног X хромозома одржаном од 8. до 11. септембра 2025. у Италији. Кирстен је била међу многим међународним стручњацима који су поделили свој рад на различите теме везане за FXPAC и FXTAS. 

Међународна конференција о стањима повезаним са премутацијом фрагилног X хромозома организује се једном у две године и представља непроцењиву платформу за научнике, медицинске стручњаке и заговорнике из целог света да се окупе и поделе свој допринос. Од 8. до 11. септембра ове године, учесници који представљају различита удружења са FXPAC, FXPOI и FXTAS (синдром тремора/атаксије повезан са фрагилним X хромозомом) састали су се у сунчаном Полињану у Италији, на четири пуна дана учења и размене идеја. Циљ конференције био је да се стручњацима пружи простор да продубе своје разумевање... ФМР1 премутацију и њене клиничке, когнитивне и бихевиоралне манифестације, уједињујући се под заједничким циљем побољшања живота појединаца и породица које живе са FXPAC-ом. 

На догађају је разматран низ тема - од молекуларних и ћелијских механизама, клиничке карактеризације до психолошких и бихевиоралних фенотипова, као и нових стратегија за лечење и интервенцију. Кључна карактеристика овогодишње конференције била је разноликост углова разумевања стања повезаних са премутацијама.

Кирстен Џонсон из FraXI-ја одржала је предавање о FXPAC-у и инклузивној терминологији, засновано на папир написала је заједно са Џонатаном Херингом и Јергом Рихштајном. У раду се тврди да свеобухватна природа термина „FXPAC“ доприноси инклузивности и помаже клиничарима да разумеју како ће њихови пацијенти бити погођени, и подстиче истраживаче да истраже различите

стања која могу бити повезана са измењеним ФМР1 експресија гена. Студија такође истражује стигму и дискриминацију према особама које живе са овим стањем и њиховим породицама и како коришћење овог термина може деловати као одвраћајући фактор. 

Можете прочитати цео апстракт ове презентације, као и осталих презентација представљених на конференцији овде.