Кликните овде да бисте прочитали цео чланак

Студија не проналази везу између премутације FMR1 и АДХД-а или анксиозности

Увод

Истраживачки пројекат који је анализирао податке прикупљене од 53.707 жена које су се подвргле генетском тестирању у сврху планирања породице није пронашао везу између присуства премутације FMR1 и АДХД-а или анксиозности. Студија која је обухватила 464 носиоца премутације и 53.243 неносиоца (највећи узорак до сада међу сличним студијама) истраживала је преваленцију неуропсихијатријских стања идентификованих електронским медицинским картонима (ЕМК) код учесника који су добили бесплатан добровољни скрининг за аутозомно рецесивне поремећаје и два X-повезана поремећаја, укључујући синдром фрагилног X хромозома (ФКС). 

Дебата

Аутори Лираз Клауснер, Шаи Карми, Шај Бен Шачар, Ноа Лев-Ел Халаби, Лина Базел-Салмон,

и Дана Брабинг Голдштајн у својим налазима доприносе текућој дебати о повезаности између неуропсихијатријских стања и премутације FMR1. Уобичајено мишљење је да постојање повезаности између њих две произилази из „пристрасности утврђивања“, јер се носиоци премутације FMR1 веома често потврђују као такви тек након дијагнозе члана породице који живи са FXS. Аутори напомињу да такви носиоци премутације могу имати „већи број понављања, имати предиспонирајуће генетске модификаторе или патити од изложености изазовима бриге о особи са FXS“. 

Резултати 

Проучавање података из овог великог скрининга на нивоу целе популације омогућило је ауторима да дођу до закључака који су мање склони пристрасности утврђивања према породицама особа које живе са FXS. Детаљна студија неуропсихијатријских стања, идентификованих електронским медицинским картонима код 53.243 жене које су добровољно прошле кроз добровољни бесплатни скрининг за аутозомно рецесивне поремећаје и два X-повезана поремећаја, открила је да не постоји веза између премутације FMR1 и ADHD/анксиозности. 

Важан позив за више истраживања 

Аутори признају да се њихов допринос, иако револуционаран, фокусира само на АДХД и анксиозност, јер су они најчешћи међу носиоцима премутације FMR1. То би могло да значи да се резултати не морају нужно користити за општу анализу свих неуропсихијатријских стања. Такође напомињу да су неуропсихијатријски симптоми који су раније били повезани са премутацијом FMR1 често благи и могли су остати неоткривени у електронској миграцији (ЕММ). Благе тешкоће у учењу и пажњи могу остати непримећене у ЕММ-у, осим ако истраживање не обухвата циљано тестирање/специфичну свест. 

Ова студија даје важан допринос дебати и предлозима за будућа истраживања о вези између премутације FMR1 и ADHD-а/анксиозности. Посебно су налази овог рада корисни за разумевање и побољшање генетског саветовања за родитеље који су недавно открили да су носиоци премутације FMR1.