Матхијс Б. ван дер Леи и Р. Франк Коои воде нас кроз то 8 деценија трансформативног FXS истраживања у овом прегледу литературе. 

Слика љубазношћу Биолекови 

Опсежна истраживања током протеклих 80 година довела су до кључног напретка у генетском, молекуларном и клиничком разумевању синдрома фрагилног X хромозома (FXS). Историјски приказ истраживања FXS показује да одсуство FMRP-а ремети критичне неуралне путеве, утичући на синаптичку пластичност и доприносећи когнитивним, бихејвиоралним и физичким карактеристикама манифестације FXS-а. Велики пробој у разумевању патофизиологије FXS-а направљен је у студијама које су укључивале животињске моделе, посебно ФМР1 KO миш. Ови модели су били кључни у идентификацији многих поремећених сигналних путева, посебно mGluR5 и GABAергичке дисфункције. Међутим, разлике између неуроразвоја животиња и људи отежавају директно клиничко превођење. Упркос овим потешкоћама, нове терапијске стратегије, укључујући комбиноване терапије вођене вештачком интелигенцијом, терапије антисенс олигонуклеотидима (ASO) и приступе реактивацији гена, остају кључне за разумевање основних молекуларних дефицита FXS-а. 

Кључни закључак из студије је запажање да је “важно признати да нису свим особама са FXS потребна терапија, јер многе воде испуњене животе уз подршку својих породица или у окружењима за помоћ у животу. Будуће терапијске стратегије би стога требало да дају приоритет персонализованим и на потребама заснованим интервенцијама које поштују индивидуалну добробит и квалитет живота.”