- Вести
- |
- Истраживања
30 година истраживања FXS-а у Тајланду
Објављено: 19. децембра 2025.
За више информација о FXS скринингу у Тајланду, кликните овде.
Нова студија о FXS-у у Тајланду прегледала је 30 година истраживања у земљи са узорком од 1480 пацијената упућених на ДНК тестирање FXS-а (1390 мушкараца и 90 жена) између 1991. и 2021. године. Захваљујући анализи широко распрострањеног узорка пацијената који представљају различите регионе и старосне групе у Тајланду, студија је постала један од ретких пројеката који је успешно мапирао учесталост FXS-а у једној азијској земљи.
Аутори истичу несразмерне размере истраживања FXS-а широм света, указујући да пројекти одражавају учесталост FXS-а у Европи и Америци, остављајући Азију да се ослања на релативно оскудан извор литературе. Студија наглашава већу потребу за истраживањем у свим азијским регионима због велике генетске разноликости међу Азијатима. Утврђено је да је учесталост потпуних FX мутација код тајландских мушких пацијената упоредива са онима пријављеним у Јужној Азији, на Блиском истоку и у Африци. Међутим, одређивање образаца учесталости код жена било је много теже јер је врло мало жена било укључено у узорке, с обзиром на то да је, упркос доступности FXS тестирања у Тајланду више од 30 година, само неколико пацијенткиња упућено на дијагностичко тестирање.
Студија је открила неколико важних тачака о стању дијагнозе, тестирања и неге FXS-а у Тајланду. У време када је ова студија спроведена, само 12 породица је прошло генетско тестирање упркос доступности услуге. Аутори верују да је низак број тестираних последица ограничене доступности лабораторија за тестирање, подизање свести и генетско саветовање. Свеобухватна тема студије је потреба за већим образовањем и подизањем свести међу породицама, позивајући на повећану свест о пренаталном тестирању и генетском саветовању за особе које живе са FXS-ом, њихове породице и неговатеље.

