Кључни налази из EURORDIS #RareBarometer анкета о утицајима живота са ретким стањем су сада финализовани и доступни су овде. Анкета, спроведена између јула и септембра 2024. године, прикупила је податке од 9591 учесника широм Европе. Послати су нам одговори о синдрому фрагилног X хромозома, као и опште информације.

Позадина

Само у Европи, 30 милиона људи живи са ретким обољењем. 8/10 људи који живе са ретким обољењем такође живе са инвалидитетом. Током свог живота, они се настављају суочавати са препрекама које их спречавају да у потпуности учествују у друштвеном животу. Препознавање ових изазова са којима се суочавају је први корак у кретању ка друштву у којем је загарантована пуна социјална инклузија ових појединаца. Анкета „Ретки барометар“ је осмишљена да би се стекао увид у животе људи који живе са ретким обољењима и резултирајућим инвалидитетом, као и у изазове са којима се суочавају у добијању признања инвалидитета и подршке за самосталан живот. Такође је истражила ограничења са којима се суочавају у учешћу у друштву, укључујући школу и посао.

Општи резултати анкете 

Људи који живе са ретким стањима живе са сложеним и разноврсним инвалидитетом. Око 70% ових особа живи са невидљивим инвалидитетом, а 25% њих живи и са видљивим инвалидитетом. 80% живи са честим боловима или умором. 64% је изјавило да је њихов инвалидитет прогресиван и динамичан. Многи су сматрали да њихов инвалидитет није адекватно препознат од стране институција, посебно школа, места и запослења. Већина је изразила негативна искуства са добијањем адекватне јавно финансиране подршке. 79% учесника који су били студенти изјавило је да је њихово учешће у образовању било ограничено. 

Резултати специфични за стање: Синдром фрагилног X хромозома

Анкета је обухватила 24 испитаника који живе са Фрагилним X синдромом. Сви учесници који живе са Фрагилним X синдромом такође живе са инвалидитетом, а 96% је изјавило да има потешкоћа у обављању најмање 2 дневне активности без подршке. 38% је открило да има ограничен приступ јавно финансираној подршци као што су подршка за помоћ другима, кућна подршка, финансијска подршка, асистивна технологија и помагала за кретање. 71% је рекло да је доживело дискриминацију у вези са ретком болешћу или инвалидитетом у здравству, запошљавању, образовању, становању, јавном смештају или на другим местима.

Резултати овог истраживања показују да потребе оних који живе са Фрагилним X синдромом нису адекватно препознате и подржане, и да се суочавају са дискриминацијом у многим областима свог живота. Фрагилни X Интернешенел ће наставити да подиже свест о користима које људи који живе са ФXS доносе друштву и радиће на томе да људи добију подршку која им је потребна да би живели најсрећнијим могућим животом.