Резултати недавног истраживања гласова „Ретки барометар“, које је спровео EURORDIS као део редовних истраживања чији је циљ прикупљање података о ретким стањима кроз животна искуства, укључивали су важне информације од породица које живе са FXS-ом. 

Ево извештаја FraXI-ја заснованог на подацима прикупљеним анкетом. 

Демографија

За истраживање је интервјуисано 9591 особа које живе са ретким стањима и њихове породице, што представља 1643 ретка стања у 43 земље. Међу њима, 52 испитаника су били родитељи деце која живе са FXS (већина су били родитељи синова). Овај извештај се односи на прикупљене податке о FXS.

Први знаци и дијагноза

Испитаници су изјавили да су први пут приметили „нешто“ пре него што је њихово дете напунило 2 године. У просеку им је требало 2 године да добију дијагнозу, а скоро двоструко дуже ако је дете била девојчица. Испитаници су, у просеку, морали да оду код 2-4 лекара пре него што им је постављена дијагноза. 

Генетско тестирање, стопа упућивања и приступачност 

Двоје од троје испитаника је захтевало додатно тестирање пре него што им је постављена дијагноза. Док је 80% рекао да недоступност није била проблем за приступ генетском тестирању, 36% је рекао да није био у могућности да се подвргне генетском тестирању јер су здравствени радници били невољни или нису били довољно информисани. На основу података може се рећи да може постојати више од једног разлога зашто породица није у могућности да се подвргне генетском тестирању. 

Међутим, са позитивне стране, чини се да стопа упућивања на специјализовану дијагнозу или негу ретких стања расте. Више од половине испитаника је рекло да се њихова ситуација постепено побољшала након дијагнозе, јер су имали приступ одговарајућој нези и лечењу. Велика већина је рекла да се, у поређењу са претходним годинама, опште разумевање ретког стања побољшало. 

Међутим, стопа упућивања разликује се у зависности од региона – највећа стопа упућивања (70%) дошла је из Западне Европе, док је Северна Европа имала стопу упућивања од 30%. 

Погрешна дијагноза

Искуства са погрешном дијагнозом била су честа: 7 од 10 породица је рекло да им је барем једном постављена погрешна дијагноза. Забрињавајуће је да су све девојчице у анкети погрешно дијагностиковане. Такође је изражено да погрешна дијагноза дубоко утиче на емоционално и психолошко благостање породица, чинећи да се осећају игнорисано и изоловано. То је такође довело до одлагања одговарајуће неге за особу оболелу од FXS-а. За неке је погрешна дијагноза одложила коначни приступ нези; али за друге је отишла толико далеко да је онемогућила приступ одговарајућој нези. 

Породична историја 

У истраживању FXS, утврђено је да позната породична историја ретког стања скраћује временски оквир за дијагностиковање у просеку за скоро 2 године. Међутим, непознавање претходно дијагностикованог члана породице не само да је одложило дијагнозу, већ је и смањило вероватноћу да се породице придруже групама за подршку. Што се тиче FXS-а у овом истраживању, 75% дијагностикованих девојчица потиче из породице са историјом гена. 88% дијагностикованих дечака потиче из породица са недијагностикованим геном. 

Подршка породицама са FXS-ом

Информације прикупљене о добробити породица које живе са особом којој је дијагностикован FXS показују да постоји веома мало психолошке подршке након дијагнозе. Више од половине испитаника сматра да је то утицало на њихову перцепцију дијагнозе; многи су дијагнозу схватили у негативном светлу, а то је заузврат утицало на њихов друштвени живот. Такође су сматрали да што је пут до дијагнозе дуже, то се осећају запостављеније. 80% жена у анкети је изјавило да њихове психолошке потребе нису задовољене. 

60% испитаника није добило никакву финансијску подршку и сви испитаници су рекли да чак и ако су добили неку финансијску помоћ, она није била ни приближно довољна за подршку женама. Утврђено је да је погрешна дијагноза повезана са повећаним недостатком финансијске подршке. 

Дискусија 

ФраXИ препознаје ово истраживање и друге које породицама које живе са ФXS нуде платформу да подигну свој глас као кључне покретаче промена у истраживању и развоју политика које се односе на ово стање. Сада знамо да се многе породице боре на путу до дијагнозе и даље. Иако је добијање дијагнозе само по себи препрека, постоји и додатна препрека погрешне дијагнозе. Као што резултати показују, последице погрешне дијагнозе постепено се појављују и отежавају приступ одговарајућој здравственој заштити и дијагнози, а истовремено утичу на емоционално благостање породица. Према мишљењима представљеним у истраживању, они који су имали породичну историју ФXS-а имали су краћи дијагностички пут и веће стопе упућивања. Регионалне неједнакости додатно отежавају приступ ефикасној дијагнози и лечењу. Забрињавајуће је да дијагностички пут и приступ нези за девојчице изгледају изазовнији него за дечаке. Финансијска подршка и психолошка помоћ које се нуде женама и њиховим неговатељима нису биле довољне. Иако се све више појединаца и институција у здравству и истраживању ФXS-а едукује о овом стању у поређењу са претходним годинама, још увек има много тога да се уради у смислу обезбеђивања брже и приступачније дијагнозе и праведне неге и подршке. 

Публикација Ретког барометра о свим резултатима овог истраживања о дијагнози је овде.

FraXI подстиче своје чланове и њихове породице да искористе сваку прилику да изразе своје мишљење у сличним истраживањима која су призната од стране глобалне заједнице у истраживању ретких стања. Живот са FXS-ом се најбоље схвата као проживљено искуство, и потребно нам је да ви поделите своје са светом. Ваше гледиште и индивидуална искуства биће део трансформативне промене у будућим истраживањима и развоју политика FXS-а. Ваше учешће у овој промени гарантоваће да се FXS у медицини, образовању и политици посматра као стање које погађа појединце једноставно зато што је наш свет структуриран на начин који игнорише њихове потребе, а не зато што живе са потребама које су другачије од других. 

Можете приступити новој анкети Барометар ретких болести на тему „Шта помаже људима да живе са ретким стањем“. овде. Анкета је доступна на 25 језика, широм света, свим људима који живе са ретким или недијагностикованим стањем и члановима њихових породица. Потребно је око 25 минута да се попуни и завршава се 16. новембра. Садржи питања као што су како се људи носе са свакодневним стресом, на коју подршку могу да се ослоне или како успевају да уче, раде и доприносе својој заједници док живе са ретким или недијагностикованим стањем.