- Вести
Промене мождане мреже код синдрома фрагилног X хромозома
Објављено: 13. јуна 2025.
Преглед налаза неуроимаџинга у FXS
Општепозната је чињеница да FXS доводи до широко распрострањених и различитих промена у мозгу које узрокују разлике у понашању и когнитивним способностима. У овом новом прегледу, аутори пружају свеобухватан преглед онога што тренутно знамо о променама неуронске мреже код FXS-а, истичући неуроимаџинг студије које показују поремећаје на нивоу мреже унутар мрежа у стању мировања. Студија је важан подсетник на важност коришћења неуроимаџинг технологије за сналажење у новим сазнањима, откривање молекуларних основа FXS-а и развој потенцијалних терапијских циљева. Аутори такође скрећу пажњу на диспропорције унутар ширег истраживања FXS-а и празнине у постојећој литератури.
Аутори су утврдили да је дошло до брзог пада броја студија неуроимиџинга FXS-а. Иако је неуроимиџинг до сада пружио кључне увиде у вези са FXS-ом
промене у можданој мрежи, постојеће методе попут магнетне резонанце и фМРИ пате од недостатка инклузивности за особе које живе са проблемима приступачности, интелектуалним инвалидитетом и тешкоћама у понашању. Потребно нам је веће интересовање за улагање и фокусирање на коришћење најсавременијих техника неуроимаџинга како бисмо разумели функције мозга повезане са FXS-ом.
Студија такође истиче диспропорције у демографским подацима представљеним у студијама. Географски гледано, постоји популациона пристрасност (на пример, 80% сличних студија фокусира се на САД) што доводи до тога да се утицај фактора попут генетске разноликости, фактора животне средине и културних утицаја недовољно проучава, а понекад и потпуно игнорише. Пажљивији поглед на демографски дисбаланс показује да постоји мање студија које се фокусирају на старије особе и жене које живе са FXS. Потребна су и додатна истраживања како би се разумело како повезане дијагнозе и лекови утичу на налазе снимања мозга и бихевиоралне реакције (посебно код особа које живе са FXS, а такође и са ADHD-ом, анксиозношћу и ASD-ом).
