Да бисте прочитали цео чланак аутора Нагве А. Мегуид, Фатме Хусеин, Шеријен А. Насер, Амал Елсаид, Раше С. Ел-Махди, Саре Елбане и Ајмана Киланија, кликните овде. Недавна студија спроведена у Египту интервјуисала је 40 мајки деце која живе са синдромом фрагилног X хромозома, фокусирајући се на изазове са којима се суочавају дискриминација и неуропсихијатријски услови. 47.5% мајки…
Be the Voice of Change: Take the new Rare Barometer Survey FraXI is excited to announce that EURORDIS now invites our members to take part in the new Rare Barometer survey (available in 25 languages, worldwide, to all people living with a rare or undiagnosed condition and to their family members). The survey takes about…
Резултати недавног истраживања „Rare Barometer Voice Survey“, које је спровео EURORDIS као део редовних истраживања чији је циљ прикупљање података о ретким стањима кроз животна искуства, укључивали су важне информације од породица које живе са FXS-ом. Ево извештаја FraXI-ја заснованог на подацима прикупљеним из истраживања. Демографска 9591 особа која живи са ретким стањима…
FraXI’s Kirsten Johnson was joined by many other experts, organisations and advocates at the Screen4Care Newborn Screening (NBS) Forum in Warsaw last week. Among the topics discussed was the present and future of genomic newborn screening (gNBS) in Europe. The discussions brought to light many important issues to think about regarding gNBS technology such as…
Председница FraXI-ја, Кирстен Џонсон, одржала је предавање на 6. Међународној конференцији о стањима повезаним са премутацијом фрагилног X хромозома, одржаној од 8. до 11. септембра 2025. године у Италији. Кирстен је била међу многим међународним стручњацима који су поделили свој рад на различите теме везане за FXPAC и FXTAS. Међународна конференција о стањима повезаним са премутацијом фрагилног X хромозома је…
Mathijs B. van der Lei and R. Frank Kooy take us through 8 decades of transformative FXS research in this literature review. Image courtesy of Biomedicines Extensive research over the past 80 years has led to key advancements in the genetic, molecular, and clinical understanding of Fragile X Syndrome (FXS). A historic account of FXS…
Read the original article by Ann C. Genovese and Merlin G. Butler A recently published systematic review describing the genetic foundations of FXS and the identification of associated developmental, behavioral, and psychiatric conditions over the lifespan of the individual is now available to read online. Researched by Ann C. Genovese and Merlin G. Butler, the…
Read the full report by Aunnika D Short, Huilin Chen, Victoria Hulks and Gaia Scerif here. Early interventions in motor skills development in neurodivergent children have been proven to benefit them greatly as they grow older. Motor skills are critical for children to interact and engage with the outside world. There is an inextricable link…
To read the full paper by Abigail Chase, Lisa Hamrick, Holley Arnold, Jenna Smith, Rachel Hantman, Kaitlyn Cortez,Tatyana Adayev, Nicole D. Tortora, Alison Dahlman, and Jane Roberts, click here. Background The Fragile X Premutation (FXpm) is caused by a CGG repeat between 55-200 in the FMR1 gene and is linked with Autonomic Nervous System (ANS)…
Ова веб страница се аутоматски преводи помоћу АИ. Ако приметите грешку у преводу, молим контактирајте нас.
Ако желите да дате банковним трансфером, наши банковни подаци су следећи: Фрагиле Кс Интернатионал аисбл
ИБАН: БЕ14 3631 4543 6483
БИЦ: ББРУБЕББ
Славимо и подржавамо оне који живе са синдромом крхког Кс и условима повезаним са крхком Кс премутацијом широм света
Унесите своју е-пошту и примајте најновије новости од нас. Дељењем ваше е-поште, слажете се са нашим политика приватности.