Прочитајте ново студија истичући могућност формулисања нових дијагностичких критеријума, биомаркера и контролних листа/скала за процену за интервјуе посебно намењених женама које живе са синдромом тремора/атаксије повезаним са фрагилним X хромозомом (FXTAS). 

Иако је FXTAS прогресивни неуродегенеративни поремећај повезан са ФМР1 Иако се генска премутација може јавити и код мушкараца и код жена, истраживачи су открили да се њена презентација и прогресија разликују код жена. Жене које спадају у ову категорију имају мање моторичких симптома у поређењу са мушким колегама и чешће се јављају неуропсихијатријски симптоми, за које FraXI напомиње да су наведени под FXPAC као стања која носиоци премутације могу имати чешће него општа популација. 

Ова нова студија је посматрала десет жена са ФМР1 премутација гена која је имала дијагнозу FXTAS. Неке од жена у узорку нису имале тремор или атаксију, док су неке имале субклиничку слику благог тремора или проблема са равнотежом или само повремене симптоме. Стога нису испуњавале све FXTAS критеријуме који су усмерени на симптоме који преовлађују код мушкараца. Аутори стога предлажу дијагнозу преФХТАС уместо FXTAS-а за ове жене јер имају висок ризик од развоја пуног FXTAS-а током времена. Третмани који помажу у успоравању почетка FXTAS-а могу укључивати прекид конзумирања алкохола, свакодневно вежбање, употребу антиоксиданата који се додају исхрани и избегавање других токсина у њиховом окружењу. 

Аутори тврде да дијагноза пре-FXTAS може бити корисна и за мушкарце који немају тремор атаксије и стога им није дијагностикован FXTAS. Код оба пола, промене на мозгу су евидентне и део су дијагнозе FXTAS и пре-FXTAS.