Да бисте прочитали цео рад аутора Абигејл Чејс, Лисе Хамрик, Холи Арнолд, Џене Смит, Рејчел Хантман, Кејтлин Кортез, Татјане Адајев, Никол Д. Тортора, Алисон Далман и Џејн Робертс, кликните овде. 

Позадина

Премутација фрагилног X хромозома (FXpm) је узрокована понављањем CGG између 55-200 у ФМР1 ген и повезан је са дисфункцијом аутономног нервног система (АНС) код одраслих. Активност АНС-а може се мерити помоћу респираторне синусне аритмије (РСА, маркер парасимпатичке регулације) и међуоткуцајног интервала (ИБИ, време између откуцаја срца на које утичу и симпатички и парасимпатички системи). Ова студија је прва која истражује функцију АНС-а код одојчади са FXpm. Студија истражује да ли се РСА и ИБИ разликују код одојчади са FXpm у поређењу са неуротипичним одојчадима и да ли је дужина CGG понављања повезана са овим мерама. 

Процењено је осамдесет двоје дванаестомесечних одојчади (33 FXpm, 49 неуротипичних). Основна функција ANS-а је утврђена на основу снимака срчане активности, након чега су уследиле процене развоја. Студија је открила да је RSA био значајно нижи код FXpm одојчади у поређењу са неуротипичним одојчадима, међутим, IBI се није значајно разликовао. Није пронађена значајна веза између дужине CGG понављања и RSA или IBI. 

Зашто је ово истраживање важно

Студија даје неколико важних доприноса разумевању везе између RSA и FXpm одојчади. Нижи RSA је повезан са потешкоћама у социјалној и емоционалној регулацији. Ови налази се поклапају са новим доказима о сензорним и социјалним комуникацијским изазовима код мале деце са FXpm и са високим стопама анксиозности, ADHD-а и аутизма примећеним код ове популације. Иако се IBI није разликовао након 12 месеци, претходни рад на синдрому фрагилног X хромозома сугерише да се промене могу појавити касније у развоју или могу одражавати различите клиничке карактеристике као што је анксиозност. Такође сугерише да рана идентификација смањеног RSA код FXpm одојчади може помоћи у циљању деце која би могла имати користи од ране подршке и интервенције.  

Ова студија је обухватила само 82 новорођенчади, тако да су потребни већи узорци како би се боље разумео однос између FXpm и RSA. Унутар FXpm групе, утврђено је да RSA варира. Ово може бити вођено бројним факторима, нпр. старошћу, полом, дужином CGG понављања и окружењем, што истиче потребу за истраживањем механизама који покрећу ове разлике. 

Аутори позивају на будућа истраживања која испитују веће, разноврсније узорке, прате развојне промене током времена и испитују шири спектар генетских и молекуларних утицаја на функцију АНС-а.