Кликните овде да бисте прочитали цео истраживачки рад аутора Лидије Картрајт, Гаје Шериф, Криса Оливера, Ендруа Бегса, Џоан Стоктон, Луси Вајлд и Хејли Крофорд.

Позадина 

Претходне студије су показале да синдром фрагилног X хромозома (FXS), упркос томе што је моногенски или укључује један ген, доводи до различитих исхода у понашању због индивидуалне варијабилности у његовом фенотипском профилу. Ове студије су показале да су такве варијације у понашању повезане са једнонуклеотидним полиморфизмима (SNP) 5-HTTLPR (серотонин) и COMT (допамин) када се мере попречно. Међутим, природа везе између SNP-ова и уздужних путања понашања код FXS-а је непозната. 

Аутори ове студије истраживали су везе између три SNP-а (5-HTTLPR, COMT и моноамин оксидазе А (MAOA)) и путање клинички релевантних понашања код 42 мушка учесника који живе са FXS-ом. Студија је ова понашања категорисала као „аутистичне карактеристике, уништавање имовине, агресију, стереотипно понашање, самоповређивање, понављајуће понашање и расположење/интересовање и задовољство“. Ова понашања су мерена у две временске тачке током три године путем серије стандардизованих упитника за информаторе, заједно са екстракцијом ДНК и генотипизацијом. 

Налази 

Студија је открила да је „перзистентно стереотипно“ понашање било мање распрострањено код мушкараца који живе са FXS са AA COMT генотипом у поређењу са AG или GG генотиповима. Учесници са S/S 5-HTTLPR генотипом показали су израженији пад понављајућег и стереотипног понашања у поређењу са L/S или L/L генотиповима. Комуникацијске вештине код учесника са MAOA генотипом са три понављања изгледа да су брже опадале током три године у поређењу са онима са четири понављања. Аутори верују да ови налази могу помоћи у развоју будућих прилагођених интервенција и нашем разумевању индивидуалних путања за људе са FXS.